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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA

SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME . Mi objetivo: ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo de propiciar efectos adversos en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?

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"El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberinto de colores "

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr

Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down.

Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down . (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United State

CONTENIDO DEL BLOG

SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA 1. NUESTROS BEBES 2. NUESTROS SENTIMIENTOS 2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con mayor frecuencia

TIPOS DE ANEUPLOIDÍA.

NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y POLIPLOIDÍA (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secun

NUESTROS SENTIMIENTOS

EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO. "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo". Se han elaborado complejos estudios científicos en busca de la obtención de métodos diagnósticos fiables en la detección de aneuploidías prenatal o postnatalmente; Dichos conocimientos son una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir las posibles complicaciones al momento de nacer y de esta forma hacer que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde los primeros meses de vida, procurando el desarrollo integral de dicha persona. En otras oportunidades el diagnostico prenatal es utilizado para descartar el posible nacimiento de seres humanos con alteraciones genéticas, justificados sobre la base de múltiples razones o criterios respetables, entre ellas, una de las más comunes es causada por un temor natural al reto de la gran responsabilidad que se adquiere cuando procuramos la formación d

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SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME . Mi objetivo: ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo de propiciar efectos adversos en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?

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CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr

Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down.

Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down . (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United State

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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA 1. NUESTROS BEBES 2. NUESTROS SENTIMIENTOS 2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con mayor frecuencia

TIPOS DE ANEUPLOIDÍA.

NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y POLIPLOIDÍA (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secun

NUESTROS SENTIMIENTOS

EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO. "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo". Se han elaborado complejos estudios científicos en busca de la obtención de métodos diagnósticos fiables en la detección de aneuploidías prenatal o postnatalmente; Dichos conocimientos son una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir las posibles complicaciones al momento de nacer y de esta forma hacer que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde los primeros meses de vida, procurando el desarrollo integral de dicha persona. En otras oportunidades el diagnostico prenatal es utilizado para descartar el posible nacimiento de seres humanos con alteraciones genéticas, justificados sobre la base de múltiples razones o criterios respetables, entre ellas, una de las más comunes es causada por un temor natural al reto de la gran responsabilidad que se adquiere cuando procuramos la formación d

4. ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN.

*POR FAVOR LEA ESTE TEXTO ANTES DE SUMINITRAR FARMACOS O SUPLEMENTOS DIETARIOS A PERSONAS CON S.D. *La utilización de Ginkgo, Prozac y Focalina como “tratamiento” para el síndrome de Down...[LEER MÁS] Existen medicamentos que han mostrado resultados positivos en la restauración de la función celular, casi siempre provenientes de investigaciones encaminadas a las funciones cerebrales de modelos de ratones trisómicos o transgénicos del síndrome de Down. Hasta se ha aseverado de su impacto positivos en humanos. Pero aunque es difícil aceptarlo, debemos esperar los tiempos adecuados para que dichos resultados tengan corroboración científica, ya que es fundamental que el efecto esperado sea concluyente en nuestra especie y no solo en ratones cuyo genoma difiere del nuestro, o provengan de estudios que se encuentran en sus primeras etapas y que todavía no cumplen los parámetros necesarios para ser certificados por la comunidad científica, también se han desarrollado algunas sustancias que de

NUESTROS BEBÉS

RECIÉN NACIDOS Frecuentemente el ser humano ha asumido prejuiciosamente que las personas con condiciones genéticas inusuales, simplemente no están capacitadas para desenvolverse con autonomía dentro de la sociedad, es más, uno de los temores comunes al momento de concebir un hijo, es la probabilidad de que en nuestra descendencia esté presente una anomalía genética, tal es el recelo, que muchos de nosotros no sabemos cómo comportarnos ante la presencia de una persona con discapacidad, como si ello fuese contagioso, algunos adoptan un comportamiento displicente y en el mejor de los casos interactuamos con ellos asumiendo que nos encontramos ante un individuo carente de argumentos, del cual no obtendremos algún tipo de aprendizaje, ignorando que al compartir con dichos seres humanos, aprendemos lecciones de la vida que difícilmente personas regulares nos aportarían, los padres de niños con síndrome de Down suelen coincidir en afirmar que el nacimiento de su hijo supuso un cambio

BIOLOGÍA

EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA. LA TRISOMÍA 21 (síndrome de Down). Para entender mejor el SD en sus diversos aspectos ―clínico, patológico, genético, celular y molecular―, es imprescindible investigar con el fin de desarrollar las intervenciones más apropiadas que promuevan la salud y bienestar a lo largo de la vida. Aneuploidía. La célula es la unidad morfológica y funcional de todos los organismos vivos. Casi siempre microscópica, formada por citoplasma, una membrana que la rodea, organelos, generalmente un núcleo y en algunos casos con una pared celular. Cuando decimos que es la unidad funcional, nos estamos refiriendo a que la célula es una diminuta fábrica en la cual se obtienen los productos biológicos y transformaciones necesarias para la sobrevivencia y cuyos componentes u organelos no funcionan por separado, lo que nos dificulta el poder invadirla o fragmentarla sin correr un riesgo inminente de perder las funciones vitales, de ahí que manipular la célula se