BIOLOGÍA
EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA.
LA TRISOMÍA 21 (síndrome de Down).
Para entender mejor el SD en sus diversos aspectos ―clínico, patológico, genético, celular y molecular―, es imprescindible investigar con el fin de desarrollar las intervenciones más apropiadas que promuevan la salud y bienestar a lo largo de la vida.
Aneuploidía.
La célula es la unidad morfológica y funcional de todos los organismos vivos. Casi siempre microscópica, formada por citoplasma, una membrana que la rodea, organelos, generalmente un núcleo y en algunos casos con una pared celular. Cuando decimos que es la unidad funcional, nos estamos refiriendo a que la célula es una diminuta fábrica en la cual se obtienen los productos biológicos y transformaciones necesarias para la sobrevivencia y cuyos componentes u organelos no funcionan por separado, lo que nos dificulta el poder invadirla o fragmentarla sin correr un riesgo inminente de perder las funciones vitales, de ahí que manipular la célula sea un trabajo tan complejo, dispendioso y delicado. El ADN (ácido desoxirribonucleico) contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de nuestras células, dichos procesos son muy precisos y con poco margen de error, por ende, cuando hay una anomalía en la singamia (fusión de gametos masculino y femenino para formar un zigoto), dicha alteración se reflejará regularmente en forma de una perturbación en las funciones de la nueva célula y en un desequilibrio de diversos órganos y sistemas biológicos, si dicha irregularidad conlleva a alteraciones irreversibles provocara el cese de la funciones vitales. El ADN humano está conformado por 23 pares de cromosomas homólogos (diploides), lo que quiere decir que la célula contiene un par de cada cromosoma, 23 cromosomas haploides que proviene del espermatozoide paterno y otros 23 haploides del ovulo femenino, durante la reproducción sexual meiótica, cada cromosoma encuentra, se une y se combina con su homóloga del gameto proveniente del sexo opuesto, para formar una célula diploide que es su forma natural o salvaje. Al producirse un error en este proceso el resultado final no es 23 pares de cromosomas homólogos ya sea por exceso o por defecto de una fracción de material genético o de un cromosoma completo, a esta anomalía se le llama aneuploidía; generalmente la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas, en algunos casos esporádicos se produce síndrome por alteraciones estructurales del cromosoma, como es el caso de la pérdida o adherencia de una fracción de ADN sin necesidad de ser un cromosoma completo, dicha fracción se adhiere en una posición que no hace parte de la secuencia normal del cromosoma, algunos ejemplos de aneuploidía, son el síndrome de X frágil, de cri du chat, de Wolf hirschhom, de robinow, entre mucho otros.En los últimos años se ha ampliado el significado de la aneuploidía que consiste en la presencia de un número anormal de copias de una región del genoma, desde un microsegmento del cromosoma a un cromosoma completo
El desarrollo de técnicas como el examen del cariotipo y el estudio del mapa genético han favorecido ostensiblemente el diagnóstico de dichas anomalías genéticas.
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