BIOLOGÍA

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EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA. 


LA TRISOMÍA 21 (síndrome de Down). 




"Para comprender mejor el síndrome de Down en sus distintos aspectos —clínico, patológico, genético, celular y molecular—, es fundamental realizar investigaciones que permitan desarrollar intervenciones adecuadas para promover la salud y el bienestar a lo largo de la vida."

Aneuploidía. 

La célula es la unidad morfológica y funcional de todos los organismos vivos. Es casi siempre microscópica y está formada por citoplasma, una membrana que la rodea, orgánulos y, generalmente, un núcleo; en algunos casos, también posee una pared celular. Cuando afirmamos que es la unidad funcional, nos referimos a que la célula actúa como una diminuta fábrica donde se obtienen los productos biológicos y se llevan a cabo las transformaciones necesarias para la supervivencia. Sus componentes u orgánulos no funcionan de manera independiente, lo que dificulta su fragmentación o manipulación sin comprometer sus funciones vitales. Por ello, intervenir en la estructura celular es un proceso complejo, meticuloso y delicado.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo, funcionamiento y reproducción celular. Estos procesos son altamente precisos y presentan un margen de error mínimo. En consecuencia, cuando ocurre una anomalía en la singamia (fusión de gametos masculino y femenino para formar un cigoto), esta alteración suele manifestarse como una disfunción en la nueva célula, lo que puede generar desequilibrios en diversos órganos y sistemas biológicos. Si la irregularidad conlleva alteraciones irreversibles, puede provocar el cese de las funciones vitales.

El ADN humano está conformado por 23 pares de cromosomas homólogos (diploides), lo que significa que cada célula posee un par de cada cromosoma: 23 cromosomas haploides provenientes del espermatozoide paterno y 23 haploides del óvulo materno. Durante la reproducción sexual meiótica, cada cromosoma se encuentra con su homólogo del gameto opuesto, se une y se recombina para formar una célula diploide, que representa su estado natural o "salvaje". Sin embargo, si ocurre un error en este proceso, el resultado no será una dotación normal de 23 pares de cromosomas homólogos. En caso de exceso o defecto de material genético —ya sea una fracción de ADN o un cromosoma completo— se produce una anomalía denominada aneuploidía.

Por lo general, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la normal en uno o pocos cromosomas. En algunos casos esporádicos, estas alteraciones estructurales del cromosoma pueden originar síndromes genéticos, como la pérdida o adhesión de una fracción de ADN en una posición anómala dentro del cromosoma. Ejemplos de aneuploidías incluyen el síndrome del X frágil, el síndrome de cri du chat, el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Robinow, entre muchos otros.

En los últimos años, el término aneuploidía se ha ampliado para referirse a la presencia de un número anormal de copias de una región del genoma, que puede variar desde un microsegmento de un cromosoma hasta un cromosoma completo.

El desarrollo de técnicas como el examen del cariotipo y el estudio del mapa genético ha favorecido significativamente el diagnóstico de estas anomalías genéticas.

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MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA 21 EN EL EMBARAZO....[Leer más]
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN...[Leer más]
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SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA...[Leer más]
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