TIPOS DE TRISOMÍA 21.
El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de división celular inusual que compromete el cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:
Trisomía 21 libre o regular. Esta es la variable que ocurre con mayor habitualidad. Más del 90% de los casos del Síndrome de Down tienen esta causa. Cuando el óvulo y el esperma se unen para formar el cigoto, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 están presentes. Debido a que la anomalía ocurre en la primera célula, todas las células subsiguientes del embrión poseerán la trisomía,
Trisomía 21 Mosaico. (Es una forma rara, ocurre solo en el 1% de las personas con S.D.). Aunque es similar a la Trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 extra, está presente en algunas células del individuo, pero no en todas. Este tipo de Síndrome de Down está causado por la división de la célula anormal después de la fertilización, no se produce el fallo en la primera célula del cigoto, sino en una célula posterior, provocando así que algunas células del embrión tengan la trisomía y otras sean normales. El nombre mosaico viene de un orden aleatorio de células normales y anormales. En el mosaicismo celular, la mezcla puede ser observada en células diferentes del mismo tipo o tejido.
mosaicismo puede ocurrir de dos formas:
1.El zigoto tiene desde el principio tres cromosomas en el par 21 (trisomía), pero a lo largo de la meiosis, una o varias líneas celulares pierden uno de estos cromosomas.
2. El zigoto tiene al principio dos cromosomas en el par 21, pero durante la meiosis, se duplicó uno de los cromosomas 21 de algunas células.
Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Se considera que el individuo que posee S.D. mosaico demuestra menos afectación tanto a nivel intelectual como somática de la condición, dado que cuenta con un porcentaje de células normales, cuyo buen funcionamiento atenúan de una u otra manera las posibles complicaciones del síndrome, y realmente así se da en algunos casos, pero esto no es del todo cierto, ya que en muchos casos las consecuencias adversas de la trisomía dependen más de la penetración que tengan los genes disfuncionales sobre el desarrollo de tejidos y órganos y del porcentaje de células afectadas en el individuo que del mismo desempeño de las células normales.
Trisomía 21 por Translocación. Se produce en 3 o 4% de los casos, el cromosoma 21 extra del gameto se adhiere (transtoca) a otro cromosoma (usualmente los cromosomas 13, 14, o 15) antes de la concepción. El portador tendrá un genoma con 46 cromosomas, pero poseerá material genético excesivo, generando las características del síndrome. Esto es porque el material extra del cromosoma 21 está adherido a un cromosoma diferente (translocado).
Las parejas que han tenido un niño con Síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, tienen una probabilidad aumentada del S.D. en los embarazos futuros. Ya que uno de los padres puede ser un portador balanceado de la translocación (el mismo no posee problemas de salud, ni las características propias de la condición), este caso específico es el único en donde el síndrome de Down es heredado de progenitores que no tienen la condición.
La probabilidad de transmitir la translocación depende del género del progenitor que porte el cromosoma 21 reordenado. Si el padre es el portador, el riesgo es casi 3 por ciento, con la madre como la portadora, el riesgo es casi 12 por ciento.
En todos los casos del Síndrome de Down, pero especialmente en los casos con la trisomía 21 por translocación, es importante para los padres tener la orientación genética y de esta manera determinar su riesgo en futuros embarazos.
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