CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

CARACTERÍSTICAS

Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas/ Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales.

COMPLICACIONES POSIBLES.

Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia.

Diagnóstico clínico neonatal.

Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padres con su bebé, emitiendo un dictamen inmediato al nacimiento, atendiendo únicamente a las características fisonómicas. No pretendo indicar que el diagnóstico no deba ser manifestado, sino que el responsable de dar la noticia debería tomar el tiempo necesario y suficiente para que la familia comparta los afectos con su nuevo integrante, esto si el recién nacido no requiere atención medica inmediata y luego de un tiempo prudencial, manifestar el diagnóstico de la forma correcta, dando las instrucciones necesarias para el bienestar del bebé en esos primeros momentos, aclarando dudas acerca de lo que significa poseer la condición cromosómica y dejando claro el margen de error en el diagnóstico, ya que solo el análisis citogenético (prueba del cariotipo) puede confirmar la presencia del cromosoma extra, esta prueba genética se efectúa a través de una toma de sangre al bebé para ser enviada al laboratorio. 

Se han descrito más de 100 rasgos asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho, ninguno se considera constante o patognomónico, aunque la evaluación conjunta de los que son observados en un neonato suele ser suficiente para el dictamen. se considera que, si un bebé presenta entre 6 y 10 de dichas peculiaridades propias de la trisomía 21, dicha referencia es suficiente para obtener un diagnóstico clínico, pero ello no es una camisa de fuerza, el médico neonatólogo puede realizar el diagnóstico fundamentado en su experticia y en las dudas que le pueden generar al profesional los rasgos y el comportamiento del recién nacido, son muy pocos los fallos diagnósticos que han de ser corregidos por el examen del cariotipo. Esto significa que hay un conjunto de rasgos, derivados de una serie de elementos estructurales y funcionales, que han sido modificados durante el desarrollo fetal de una manera específica y constante por la existencia de la tercera copia del cromosoma 21.

El patrón de características físicas observables (Gestalt) es altamente sugestivo, así como las alteraciones sistémicas. En recién nacidos el diagnóstico puede dificultarse; no obstante, existen diez características altamente prevalentes. Hall, en 1966, analizó 48 recién nacidos afectados y encontró que 100% tuvieron 4 o más de dichas características y 89% tuvieron 6 o más. Desde entonces, estas características se utilizan para evaluar a todo recién nacido vivo, conocidas como criterios de Hall.

Características fenotípicas de la trisomía 21.

A- Discapacidad intelectual. 

pretender medir la capacidad intelectual de un recién nacido es un tema bastante complicado, pero el médico si puede hacer algunos hallazgos en primera instancia de los reflejos básicos del bebé, ya que algunos suelen no estar presentes o ser incompletos en neonatos con síndrome de Down, debido a la falta de desarrollo de sus sistemas nervioso central y periférico, además es común encontrar que a los recién nacidos les resulta difícil amamantarse de su madre ya que dicho proceso requiere una sincronización de los músculos faciales y bucales que en recién nacidos con discapacidad intelectual resulta más complejo de lo normal, unida a la hipotonía muscular que les dificulta alimentarse eficientemente. La discapacidad intelectual es un trastornó inevitable en el síndrome de Down, dado que el sistema nervioso central es quizás el sistema más complejo en nuestra especie, esto hace que una enorme cantidad de genes pertenecientes a múltiples cromosomas sean partícipes en su desarrollo y funcionamiento, por ello no solo los genes del cromosoma extra afecten dichos procesos, sino que está demostrado que la anomalía genética del cromosoma 21 también incide sobre el desempeño de regiones diferentes del genoma. 

El SD. Es el principal causante de discapacidad intelectual en el mundo, pero su grado de expresión es extremadamente diverso. 

La discapacidad intelectual en las personas con trisomía 21 puede ser, leve, moderada, grave y profunda, siendo más habitual encontrar la leve o moderada. Existen test realizados por equipos profesionales para determinar la capacidad intelectual del individuo, pero realmente estas evaluaciones en muchos casos no son tan relevantes, ya que una estimulación adecuada y el despertar de su máximo potencial cognitivo  en la persona es igual e incluso más importante para la adaptación al medio, que su mismo intelecto, a no ser que dicha capacidad intelectual se encuentre afectada en un porcentaje muy elevado. Además, el desarrollo del individuo no depende solo de su I.C.” si ello fuese así, todos los intelectuales serian ricos y felices”, en este proceso tienen gran importancia otros múltiples factores como son: 

Factores como la capacidad de adaptación, la perseverancia, La forma en la que codifica la información del medio, la salud física, la motivación, la actitud, las aptitudes, la voluntad, las relaciones personales, la aceptación social, la organización, la dieta y hasta la apariencia física, entre muchos otros aspectos que nos integran a una sociedad. 

Se ha discutido también mucho sobre si la inteligencia es una capacidad o función unitaria o la suma de varias independientes (Pinillos, 1991). En la actualidad se reconoce que junto a un factor general de inteligencia (denominado factor "g"), operan otros factores específicos de los cuales se han llegado a definir más de 200. Agrupándolos en campos, nos encontramos con factores de tipo verbal, numérico, espacial, de inteligencia formal (razonamiento, deducción e inducción), memorístico, perceptivo y psicomotor, además del pensamiento divergente o creativo y la llamada inteligencia social.

Los tests que evalúan el nivel intelectual permiten determinar el grado de retraso mental. No todos los tests son adecuados para medir la inteligencia de las personas con Síndrome de Down. Es preciso tener en cuenta las dificultades para utilizar el lenguaje expresivo y los problemas de psicomotricidad a la hora de elegir el test que se va a aplicar. Además, estas pruebas son insuficientes para dar una idea de las aptitudes cognitivas de las personas con Síndrome de Down, al no tener en cuenta otras de sus capacidades, como la memoria, la intuición o la creatividad. Discapacidad intelectual y genética del Síndrome de Down...[LEER MÁS]

El DSM-V propone centrarse no en la determinación de un CI, sino en el funcionamiento adaptativo y el nivel de apoyos que va a necesitar la persona para graduar el nivel de afectación. Así, por ejemplo, se hablará de una persona con necesidad de apoyo intermitente para hacer referencia a personas con un nivel de DI leve. Una persona con necesidad de apoyo limitado va a corresponder a una DI moderada; se utilizará el término de intensidad de apoyo extenso para aquellas personas que presentan una equivalencia a una DI grave, y apoyo generalizado para personas con DI profunda.

Entre los factores específicos de la inteligencia anteriormente mencionados, puede un sujeto con síndrome de Down destacar en uno de ellos respecto a sus compañeros (por ejemplo, en el factor verbal) enmascarando su baja capacidad en otros. O a la inversa, una persona con muchas dificultades de expresión lingüística puede tener mayor capacidad intelectual que otra que se exprese con más claridad. La afectación puede ser muy distinta en cada uno de los campos, sin que necesariamente se dé una relación directa entre unos y otros.

Debemos recordar que no hay ninguna relación entre el grado en que se manifiestan los rasgos faciales y el nivel cognitivo que pueden alcanzar.

B- Hipotonía muscular.

Bajo tono muscular. (músculos blanditos), siempre presente en mayor o menor grado en neonatos con síndrome de Down. Como todo en el organismo, el tono muscular está regulado por el sistema nervioso, y de forma general, las alteraciones tendrán su origen en el sistema nervioso central, en las vías intermedias o de transmisión (nervios periféricos) o en el destino final (músculo). 

Sabemos que la característica anatomo-patológica más definida del síndrome de Down es una alteración cerebral en donde encontramos menos neuronas y menos uniones (sinapsis) entre ellas. Esto provoca un déficit neurológico global, que sería también causante de la hipotonía. Dependiendo de la severidad de la hipotonía, un neonato con SD puede estar más lacio y sin o con poca interacción. 

En los neonatos e infancia temprana, la alteración de la postura secundaria a la hipotonía es lo más llamativo, sin embargo, en infancia tardía o niñez esta puede manifestarse sólo como retraso en la adquisición de hitos del desarrollo motor, por lo que a esta edad generalmente ya no se habla de hipotonía como diagnóstico sindromático principal. La diferenciación entre hipotonía y debilidad muscular sigue siendo crucial en la aproximación diagnóstica. Se conoce como tono al estado permanente de contracción parcial, pasiva y continua de los músculos, es decir, se trata del estado de reposo de los músculos que ayuda a mantener la postura corporal acorde para cada movimiento. La fuerza, es la capacidad que tiene un músculo de desarrollar tensión contra una carga en un único esfuerzo durante la contracción, con el fin de hacer resistencia, levantar un peso o desplazar algo.  Los bebés con síndrome de Down son hipotónicos, no esencialmente faltos de fuerza, aunque esto sea común también en ellos.

Un rasgo común entre las personas con S.D es la hipotonía generalizada al nacer. a causa de esta y unido a otros factores, es frecuente que el desarrollo psicomotriz se dé de manera más tardía. La susceptibilidad del tono muscular a la estimulación permite reducir la hipotonía a niveles mínimos y de esta manera mejorar la autonomía y la autoestima de los niños, adolescentes o adultos con Síndrome de Down. Existe una gran variedad de ejercicios y actividades con las que se podrá trabajar la hipotonía.  Psicomotricidad...[Leer más]

El tono es según Berruezo (2000), “un estado permanente de ligera contracción en que se encuentran los músculos estriados, cuya finalidad es la de servir de telón de fondo a las actividades motrices y posturales”. No es este autor el primero que pone de manifiesto la importancia de mantener un correcto tono muscular para favorecer un adecuado desarrollo. Wallon (1942), destaca la importancia de las emociones y el tono muscular. Sin embargo, esta contracción no tiene una intensidad constante, sino que es variable en funciones de factores intrínsecos y extrínsecos. Para un correcto rendimiento psicomotriz, esta contracción ha de ser armónica y estar con consonancia con dichos factores. 

Podemos clasificar el tono en dos tipos:

Tono de actitud: relacionado con los gestos que se manifiestan en la relación con el exterior, tanto con personas como objetos. Influye y dibuja en el comportamiento de las personas.

Tono de sostén: relacionado con el mantenimiento correcto de la posición erecta y de las distintas posturas. Permite ejecutar una acción y mantener una posición.

NORMAL          HIPOTÓNICO 

C- Hiperlaxitud de ligamentos.

Presente en casi todos los bebés con síndrome de Down, en una articulación hiperlaxa (muy elástica) su rango de movimiento excede el rango normal para un individuo, la hiperlaxitud unida a la hipotonía muscular, físicamente se manifiesta por la condición vulgarmente conocida como “muñeco de trapo”, los bebés instintivamente cuando son cargados en brazos tienden a doblar los codos y las rodillas para adaptar la posición típica de ellos, en el caso de los bebés con S.D. al carecer de la rigidez necesaria en su cuerpo, se muestran flojos, sin oponer resistencia a la fuerza gravitacional, debido al sobre esforzó requerido para mantener su postura.

Sabemos que dicha hiperlaxitud es mayor en la infancia y disminuye al aumentar la edad y que puede favorecer al individuo para realizar algunos movimientos o incluso deportes. La mayoría de las personas hiperlaxas no tienen síntomas por su mayor elasticidad, pero también puede ser la causa de dolencias en el aparato locomotor y complicaciones médicas. La causa no es del todo conocida, aunque se han encontrado anomalías en las fibras de colágeno y otras proteínas que forman el tejido conectivo, que es el encargado de proporcionar resistencia y fortaleza a diferentes estructuras de nuestro organismo, especialmente ligamentos, tendones, músculos, cartílagos, vasos sanguíneos, piel y alguna otra estructura. La alteración de estas proteínas hace que esas estructuras sean más elásticas de lo normal, pero también más frágiles, lo que facilita la aparición de lesiones con mayor facilidad tras traumatismos relativamente poco intensos. Determinadas enfermedades de los tejidos blandos, como tendinitis, capsulitis, etc., pueden presentarse con mayor frecuencia. También podrían ser más frecuentes las torceduras de tobillo, las tortícolis de repetición, las dislocaciones articulares, las lumbalgias, las escoliosis o desviaciones de columna y los pies planos. Se han publicado estudios que asocian la hiperlaxitud ligamentosa de la rodilla a una mayor predisposición para padecer artrosis de la misma.

Diagnóstico; Actualmente las maniobras más usadas  para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que son un conjunto de exploraciones que se van puntuando y se considera que un individuo tiene hiperlaxitud articular si suma más de 4 puntos en una escala de 0 a 9.

	Izquierdo	Derecho
Aposición del pulgar al antebrazo	1	1
Hiperextensión de rodilla más de 10º	1	1
Dorsiflexión del 5º dedo hasta 90º	1	1
Hiperextensión del codo más de 10º	1	1
Tocar con las palmas el suelo	1	1
	TOTAL:	9 puntos

D- Baja talla.

Las personas con S.D. presentan baja talla y peso, unido a un perímetro cefálico por debajo de la media, tanto prenatal como neonatalmente. Es habitual que durante su desarrollo postnatal se presente un patrón de crecimiento en talla y perímetro cefálico con tendencia a decaer con respecto al percentil normal, pero con una inclinación al sobrepeso. Al día de hoy no se tiene plenamente establecida la razón del hipocrecimiento en el S.D.

Se dispone de escasa información sobre la composición corporal de los pacientes con síndrome de Down, pero se sabe que ellos se caracterizan por su talla baja, con estatura promedio entre 1,45 y 1,50 m en la edad adulta, es decir, muy por debajo de la estatura promedio normal, sobrepeso y obesidad que deben ser estrictamente controlados. Existen factores influyentes en la baja talla. En primer lugar, el factor familiar que es fuerte condicionante en todos los grupos. En segundo lugar, la reducción en la secreción de hormona de crecimiento; pero esto no se ha demostrado plenamente en el síndrome de Down. Parece más bien un factor no bien identificado que tiene que ver con las acciones de los IGF sobre las células. Los IGF son los factores formados por la hormona del crecimiento, a través de los cuales la acción de la hormona se manifiesta en las células. El hipotiroidismo es frecuente en dicha condición genética, aunque la trisomía 21 no se asocia per se a un déficit de HC., hoy sabemos que la presencia del cromosoma extra desfavorece la función tiroidea y que dichas personas demuestran síntomas y signos aparentes de falencia en los niveles de tiroxina, así posean percentiles normales de la hormona en su sangre. En cuanto al uso de HC en niños con síndrome de Down aún se encuentra en etapa experimental. Hay informes de índices aumentados de crecimiento en niños con trisomía 21 que recibieron la hormona por un breve lapso de tiempo; sin embargo, no se trataba de estudios controlados, de modo que no hay evidencia científica de que la administración por largo plazo de la hormona pudiera aumentar la estatura final. Hasta la fecha, no hay evidencias convincentes de que la circunferencia cefálica o el funcionamiento mental mejore con el uso de la hormona de crecimiento.

Actualmente, los médicos están autorizados para indicar HC a personas con síndrome de Down únicamente cuando se demuestra una deficiencia de esa hormona. Se recomienda enfáticamente que el tratamiento se consiga sólo a través de un ensayo clínico hasta que los beneficios a largo plazo queden demostrados. Cuando la talla es claramente inferior, algunos autores han optado por administrar la hormona de crecimiento, bajo estricto control médico y han visto cierta mejoría en la talla. Pero debe ser el endocrinólogo-pediatra quien lo aconseje y controle.

La evaluación nutricional de estos pacientes se realizaba según los estándares antropométricos utilizados en la población regular, y se les diagnosticaba desnutrición y talla baja. Sin embargo, al igual que para muchos cuadros mórbidos se desarrollaron estándares propios de crecimiento en distintos países como España, Estados Unidos, Suecia, Reino Unido, Irlanda, Holanda e Italia. Cada tabla se ha diseñado con distintas metodologías y la elección de la más adecuada, será aquella que pueda guiar la expresión del máximo potencial de desarrollo de estos niños. 

Las tablas que más se utilizan son las de la Fundación Catalana de Síndrome de Down, que tiene dos versiones (1998 y 2004) y las tablas de Cronk, que considera la población estadounidense publicadas en 1978 y 1988.

Las tablas de crecimiento desarrolladas por Fundación Catalana de Síndrome de Down, nos ilustran los percentiles para niños con dicha condición cromosómica, basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles las cuales no recogen una información globalizada, por tanto, se recomienda tomar sus datos como referencia inicial, pero debemos tomar en cuenta que nuestros niños se desarrollan de manera diferente. A nivel de américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas. 

En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran pluralidad de grupos étnicos inmigrantes de diversos países del mundo. Estas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos, aunque no deja de ser importante que nosotros desarrollemos las propias. 

El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población regular. Tener acceso a tablas y curvas de somatometría o de crecimiento basadas en otros niños con síndrome de Down es por tanto interesante para familias que acaban de tener un bebé con dicha condición genética. De esta forma las curvas permitirán marcar la evolución del niño sobre ellas y observar si en algún momento hay alguna variación significativa sobre la progresión esperada. 

Ahora, The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) público el estudio más reciente en cuanto al crecimiento de una población de niños y adolescentes con síndrome de Down determinada, en este caso la estadounidense. Allí las últimas curvas databan nada más y nada menos que de 1988 pero ahora gracias al Down Syndrome Growing Up Study (DSGS) y su seguimiento de 637 personas con síndrome de Down de hasta 20 años se han obtenido los datos más recientes. 

Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United States se publicó en la revista Pediatrics el 26 de octubre de 2015. 

• ANTECEDENTES Y OBJETIVOS: Los niños con síndrome de Down tienen pesos al nacer más bajos y crecen más lentos que los niños que no tienen dicho síndrome. Los avances médicos y el acceso más generalizado a estos han mejorado la salud y el bienestar de individuos con síndrome de Down. Aún y a pesar de ello se desconoce si su crecimiento también ha mejorado. Nuestro objetivo era desarrollar nuevas tablas de crecimiento para niños con síndrome de Down y compararlas con tablas antiguas de los Estados Unidos y con tablas más contemporáneas del Reino Unido.

• MÉTODOS: El Down Syndrome Growing Up Study (DSGS) agrupó una muestra adecuada de personas con síndrome de Down de hasta 20 años y les hizo un seguimiento longitudinal. Los parámetros de crecimiento fueron medidos por especialistas en investigación antropométrica. Se generaron tablas de crecimiento específicas por sexo para los rangos de edad de nacimiento a 36 meses y de 2 a 20 años usando el método LMS. Se generaron curvas de peso-longitud y de índice de masa corporal. Se compararon gráficamente con otras curvas.

• RESULTADOS: Las nuevas curvas se desarrollaron usando 1520 mediciones sobre 637 participantes. Las curvas para niños menores de 36 meses mostraron mejorías en el peso comparado con curvas estadounidenses más antiguas. Las curvas DSGS de 2 a 20 años mostraron que los chicos son más altos que lo que las anteriores curvas mostraban. En general, las curvas DSGS son similares a las últimas curvas disponibles en el Reino Unido. 

• CONCLUSIONES: Las curvas de crecimiento de DSGS pueden usarse como herramientas para controlar el crecimiento y estado nutricional además de proveer indicaciones de cómo el crecimiento de un niño compara con la misma edad y sexo de la población con síndrome de Down. CURVAS DE CRECIMIENTO PARA BEBÉS, NIÑOS Y ADOLESCENTES CON SINDROME DE DOWN ...[Ver las Curvas]. 

E- Ojos.

Los ojos suelen tener forma almendrada, con hendiduras palpebrales oblicuas y disminuidas en su tamaño, muchas veces epicantus palpebral, ojos más distantes uno del otro en su orilla interna, agudeza visual disminuida y manchas de brushfield. 

Ojos almendrados.

Ojos redondeados en la orilla interna y puntiagudos en los extremos.

Hendidura palpebral oblicua.

Incidencia en recién nacidos con síndrome de Down es del 90%) La abertura que existe entre los parpados, posee una pequeña inclinación hacia arriba y afuera, regularmente la apertura es más estrecha que en personas comunes.

Epicanto. (incidencia 93%) El epicánto interno es un repliegue redundante cutáneo, originado generalmente en el párpado superior y de concavidad temporal a un puente nasal bajo, que se sitúa en el ángulo interno de la hendidura palpebral, reduciendo el diámetro de está y aumentando la distancia interna aparente entre los ojos.

Manchas de brushfield.

(Su incidencia en recién nacidos con síndrome de Down varía entre el 35% y el 78%) Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris en el ojo, como consecuencia del acúmulo de exceso de tejido conectivo. Son más habituales en personas de ojos claros, aunque se dice que las personas de ojos oscuros también las tienen, pero no son visibles.

También es frecuente que sufran de blefaritis, es decir, de una patología que sucede a nivel del borde del párpado y de las pestañas, donde encontramos un exceso de producción grasa e infecciones. Esta situación se puede tratar y de hecho es muy recomendable hacerlo ya que así se evitan las alteraciones que provoca el frotamiento ocular producido por el picor existente en la zona. Es posible que esta situación sea una de las causas del aumento en la incidencia de queratocono (deformación de la córnea con un patrón característico). Otra alteración común resulta la aparición de cataratas de forma prematura.

 VISIÓN.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar problemas visuales. Hay fuentes que hablan de que un 80% tienen problemas de visión, aunque la cifra más aceptada es de entre un 60 a 70% de estas personas presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención.  Es incuestionable que presenten una mayor incidencia de alteraciones oftalmológicas y de la calidad de visión si lo comparamos con el resto de la población.

El culpable de esta elevada proporción es nuevamente, una consecuencia de la alteración cromosómica. Esta alteración genética provoca que el desarrollo del sistema visual y oculomutor sea diferente. Se ha demostrado que la trisomía 21 tiene efectos sobre el ojo en desarrollo que afectan al adecuado desarrollo de la visión.

El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes, aunque también se pueden dar problemas de estrabismo, ambliopía, queratocono o conjuntivitis entre otras afecciones menos frecuentes.

La salud visual de una persona con síndrome de Down es de suma importancia debido a la gran trascendencia que tiene para ellos la esfera visual en la fase de aprendizaje. Una visión con alguna alteración puede afectar directamente al entorno educacional ya que podría disminuir a su capacidad de aprendizaje y de comunicación.  La sanidad visual está muy vinculada con su calidad de vida e incluso con su integración. La mayor parte de las alteraciones visuales que normalmente padecen pueden ser tratadas si se detectan precozmente.

Los avances en oftalmología y el diagnóstico temprano nos permiten actualmente tratar la mayoría de los problemas oculares que puedan presentar a lo largo de su vida. Por eso la importancia de las revisiones oftalmológicas periódicas.

Los exámenes visuales optométricos y oftalmológicos a personas con síndrome de Down se deben realizar de forma periódica para comprobar la correcta salud visual. Estas revisiones nos permitirán corregir de manera temprana cualquier déficit a nivel ocular garantizando que cualquier persona con trisomía 21 presenta una salud visual óptima y con total garantías para que cualquier problema visual no interfiera en su integración social.

F- piel sobrante en la nuca.

(Incidencia entre el 85% y 90%) se da a consecuencia del exceso de líquido acumulado durante la etapa fetal en la nuca y parte posterior del cuello. Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior del cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado “pliegue nucal”, Entre los posibles mecanismos de incremento del líquido en la nuca se incluyen fallo cardiaco, congestión venosa de cabeza y cuello debido a compresión mediastínica, alteración de la composición de la matriz extracelular, retraso o anomalía en el desarrollo del sistema linfático, fallo en el drenaje linfático secundario, anemia fetal o infección congénita. Ecotransparencia o sonoluscencia nucal... [Leer más].

Es claro el valor predictivo para anomalías cromosómicas de la translucencia nucal aumentada y del higroma quístico, en fetos entre las 11 y 13+6 semanas. Sin embargo, existe confusión sobre el significado clínico de ambos marcadores, refiriéndolos como uno solo. Es fundamental establecer algunas diferencias entre ambos.

El higroma quístico (HQ) fetal es una anomalía congénita del sistema linfático secundario a una obstrucción entre las conexiones linfáticas y venosas en el área nucal. En el 75% de los casos se presenta en la región cervical y, en el resto, puede localizarse en la axila, región inguinal o el mediastino. En el higroma, el feto presenta el cráneo y la columna íntegra, y una posición constante frente a la cabeza fetal; de igual modo, la tumoración no es sólida y presenta cavidades y tabiques.

Los posibles mecanismos fisiopatológicos tienen que ver con: 

• Crecimiento o proliferación anormal de los canales linfáticos, interfiriendo con el normal fluido linfático al sistema venoso
  

• Dilatación de los vasos y sacos linfáticos yugulares por un retraso en el desarrollo de las conexiones con el sistema venoso. En embriones normales, los linfáticos nucales se desarrollan principalmente de los segmentos yugulares de las venas cardinales

El desarrollo de los vasos linfáticos involucra múltiples pasos moleculares: SRY, PROX I, SOX 18, para gatillar la diferenciación celular linfática de las venas cardinales y la migración en respuesta al factor de crecimiento endotelial. 

Hay evidencias de que el aumento anormal del espacio retronucal está relacionado a la dilatación de los vasos y sacos linfáticos yugulares por un retraso en el desarrollo de las conexiones con el sistema venoso, por desarrollo anormal de los vasos linfáticos y venosos del cuello fetal. En la monosomía X, se encuentra vasos dilatados en la unión de la dermis y el tejido subcutáneo, indicando su origen linfático, además de hipoplasia de capilares linfáticos. 

Con la ecografía abdominal o transvaginal (TV) se observa áreas anecoicas a nivel del tejido celular subcutáneo de la región posterior y lateral del cuello, de diversas dimensiones, divididas por tabiques de diferente grosor, que configuran trabéculas anecoicas de pocos milímetros de diámetro hasta colecciones de más de un centímetro. La presencia de los tabiques y la ubicación lateral en el cuello la diferencian de la translucencia nucal (TN) aumentada.

La translucencia nucal es el máximo espesor del área anecoica ubicada entre la línea interna de la piel fetal y la línea externa del tejido blando (tejido celular subcutáneo) que yace sobre la columna cervical o el hueso occipital. 

En cuanto a la fisiopatogenia, la heterogeneidad de condiciones asociadas con el incremento en la TN sugiere que puede no estar involucrado un solo mecanismo y que en ocasiones coexisten varios factores: la falla cardiaca temprana en relación a la estrechez del istmo aórtico y alteración de los grandes vasos; defectos septales y valvulares; congestión venosa por tumoraciones mediastinales; alta asociación entre las alteraciones de la matriz extracelular y las aneuploidías, especialmente las que se relacionan con el colágeno VI, cuyos genes se encuentran en el cromosoma 21; distribución anormal de hialuronidasa, aumento de laminina y acumulación excesiva de colágeno VI y dilatación de vasos linfáticos anormales en el caso de otras trisomías. Otras teorías hablan a favor del mal desarrollo, retardado o anormal, del sistema linfático, con hipoplasia y alteración en las conexiones linfáticas, anemia o hipoproteinemia temprana y, más raro, por infección temprana, solo asociado hasta ahora con la infección por parvovirus. 

En la imagen se observa una sola cavidad en el espacio retronucal (celular subcutáneo), en un feto de 12 semanas con TN aumentada. 

La ecografía muestra un área anecoica sin tabiques en el tejido celular subcutáneo retronucal, con un diámetro por encima del percentil 95 para la edad gestacional, en fetos de 45 y 84mm. corona-nalga u 11 y 13+6 semanas.

G- Orejas displásicas. (incidencia 60%). No existiendo criterios clínicos objetivos (aunque si antropométricos) para la definición de la normalidad en la implantación de las orejas, se consideran como orejas de implantación baja solamente a los casos extremos que no presentan dudas, Se produce cuando el hélix se encuentra a nivel por debajo del plano horizontal trazado del ángulo de la órbita, tienen diferentes formas y son debidas a alteraciones de los cartílagos auriculares, está acompañada regularmente de  microtía con o sin conducto auditivo externo.

Las células en su desarrollo sufren una proliferación y alteraciones atípicas que afectan la forma, el tamaño y la organización del pabellón auricular, por ello las orejas suelen ser pequeñas, un poco asimétricas, de implantación baja, con carencia o escaso lóbulo auricular, sobresalientes en la región superior y estrechas hacia la parte inferior, el conducto auditivo algo reducido, esto puede conducir a problemas auditivos debido a la alta posibilidad de padecer infecciones continuamente y a los fallos estructurales del sistema auditivo,(es importante recalcar que no suelen conjugarse todas estas características, lo probable es encontrar algunas de ellas.

H- BOCA.

Protrusión lingual.

(según estadísticas se encuentra en el 75% de neonatos Down). La protrusión lingual ocurre cuando la lengua empuja contra los dientes, o entre ellos, mientras su niño está en reposo, tragando o hablando. Los terapeutas del lenguaje lo llaman trastorno miofuncional orofacial (OMD, por sus siglas en inglés). Y puede causar problemas dentales y del habla, es difícil cambiarlo sin la ayuda de un profesional. Son varias las anomalías que pueden presentar algunas personas con síndrome de Down que los llevan a sacar la lengua espontáneamente, >No todos los niños con síndrome de Down enfrentan este reto; y tampoco es una característica exclusiva de esta condición. Muchas veces no consideramos la conexión que una cosa tiene con la otra, pero el primer consejo para que tu hijo aprenda a mantener la lengua bajo control, es revisar La Respiración - Mientras tu hijo no respire correctamente (que es muy común en los bebés con síndrome de Down), no se sentirá cómodo, no tendrá el descanso necesario y por tanto no tendrá la energía que necesita para avanzar hacia el próximo paso.

Consejos para que tu hijo respire lo mejor posible

• Mantén la nariz de tu hijo siempre limpia utilizando gotitas salinas o suero fisiológico y una perilla. Hazlo la mayor cantidad de veces al día. Mientras más limpia esté su nariz, menos oportunidades habrán de que tenga infecciones que se desencadenen en problemas de oídos o sinus.
• También busca consejos expertos sobre lavados nasales.
• Nunca alimentes a tu hijo en acostado. Trata de ponerlo lo más posible en posición sentado sosteniendo su espalda y cuellito con tu brazo hacia arriba. Eso evitará que los líquidos pasen a sus oídos o nariz causando infecciones.
• Siempre quítale a tu niño los gases después de comer. Es importante en todos los niños, pero en este caso en particular puedes estar salvándolo de reflujo y de infecciones a causa de los mismos.
• Se aconseja que los niños no duerman sobre almohadas para evitar riesgos de asfixia, pero lo que, si puedes hacer, es poner una almohada bajo el colchón sobre el área de la cabeza y otra bajo el colchón sobre el área de los pies. Esto hará que se forme una pequeña V que mantendrá a tu niño en una posición que favorece la digestión y evita que los líquidos se alojen en la sinus.

 Macroglosia. es un trastorno muy común en el S.D. en el que la lengua es más grande de lo normal. 

• Hipotonía muscular. los músculos faciales no tienen la fuerza necesaria para sostener el maxilar inferior en posición cerrada. 

• Paladar ojival. paladar superior estrecho (poco cóncavo), provocando que la cavidad bucal sea reducida, en ocasiones con hendidura de Paladar que se puede prolongar hasta el labio (labio leporino).

• Presentar diferencias físicas o estructurales en los labios, la mejilla o la mandíbula.
  

• Subdesarrollo del sistema nervioso.

I- Rostro aplanado. Huesos y músculos faciales poco desarrollados, facciones pequeños que al ser observadas de perfil hacen ver el rostro poco prominente. 

J- MANOS. 

Suelen ser pequeñas y regordetas, anchas, con dedos cortos, pulgar de implantación baja, clinodactilia del quinto dedo, pliegue único interfalángico del quinto dedo y pliegue palmar único. 

• Dermatoglifos. Característicos con el pliegue palmar único figura 1 (observado en el 72% de los bebes con S.D.) una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano, las personas a menudo tienen 3 pliegues en la palma de las manos. Además, pueden presentar un pliegue único interfalángico del quinto dedo figura 2, regularmente los seres humanos presentamos dos pliegues en cada dedo de la mano, en este caso se observa solo un pliegue en el 5ª dedo. 

figura 1 

• Clinodactilia. del quinto dedo de las manos. desviación del dedo meñique en el plano transverso en dirección del cuarto dedo. 

• Pulgar de implantación baja. Primera Falange del dedo pulgar se encuentran ubicada en una posición un poco más baja de lo habitual, por debajo de la membrana interdigital. 

K-  Pies. Suelen ser anchos, pequeños, en más del 90% de los casos plano-valgo, con diastasis entre 1 y 2 dedos. 

• Diastasis entre dedo 1º y 2º de pies (GAP). Se refiere a un espacio excesivamente grande entre el primer y segundo dedo del pie. 

• Pie plano-valgo. El pie presenta una bóveda plantar con menor altura de lo normal, unido a una Desviación del talón hacia la parte interna que aumenta la posibilidad de lesiones y a su vez se convierte en una dificultad para el inicio del proceso de caminar. 

L- Nariz. Tiene como características el puente nasal aplanado (raíz nasal deprimida), ancha, corta, triangular, la mucosa es gruesa y constante. 

M- Boca. Suele ser pequeña, de labios delgados y en ocasiones con escaso surco naso-labial. 

N- perímetro cefálico. tiende a ser algo menor de lo normal, en ocasiones con el hueso occipital aplanado. 

O- Cuello cortó.

P- Cabello escaso y lacio.

Q- Órganos sexuales. en la mayoría de casos los varones son estériles debido a la baja espermagénesis, pene pequeño (micro-pene), en ocasiones los testículos se quedan ocultos (criptorquidia). En el caso de las mujeres es más habitual que sean fértiles (Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales).

R- Piel. A veces el color de la piel se ve veteado “piel de mármol”, tiende a resecarse, entre los hallazgos cutáneos que más frecuentemente se refieren en estos individuos se encuentran la dermatitis atópica, queilitis fisurada. 

S- Fontanelas. Suelen estar agrandadas y cerrar tardíamente. 

T- Cejas y pestañas. son escasas y cortas 

U- Test de apgar. 
La prueba de Apgar es un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé. El puntaje en el minuto 1 determina qué tan bien toleró el bebé el proceso de nacimiento. El puntaje al minuto 5 le indica al proveedor de atención médica qué tan bien está evolucionando el bebé por fuera del vientre materno.

El proveedor examina en el bebé: Esfuerzo respiratorio, Frecuencia cardíaca, Tono muscular, Reflejos, Color de la piel.

La puntación de dicho test va de 1 a 10, las puntuaciones en condiciones normales son 7, 8, 9, un puntaje de 10 es inusual.

Los neonatos con S.D. regularmente obtienen puntajes bajos en este test, aunque no es raro que saquen puntajes normales.

Reflejo del moro. En neonatología, el reflejo de Moro (también llamado respuesta de sobresalto; reflejo de sobresalto y reflejo de abrazo) es uno de los reflejos infantiles observado de manera completa en recién nacidos que nacen después de la semana 34 del embarazo y en forma incompleta en los que nacen de un parto prematuro a partir de la semana 28. Por lo general, su ausencia indica un trastorno profundo en el sistema motor del sistema nervioso.

En bebes con S.D. es habitual la ausencia o la falta de intensidad en la reacción de este reflejo. 

V- lenguaje receptivo superior al expresivo.

Esto explica que, en ocasiones, sepan lo que quieren decir, pero no puedan expresarlo y repitan siempre las mismas respuestas sin variación. Para compensarlo, se apoyan en el lenguaje de gestos y en onomatopeyas, imitando el sonido de la cosa o animal al que se hace referencia.

A las personas con Síndrome de Down les resulta más difícil dar respuestas verbales que motoras, por lo que les cuesta explicar lo que están haciendo o lo que van a hacer.

El problema del lenguaje más frecuente entre las personas con Síndrome de Down es la falta de fluidez verbal. Nadie tiene un lenguaje perfectamente fluido. Todos hemos dudado alguna vez con las palabras, hablado a trompicones, haciendo paradas, o volviendo una y otra vez sobre lo que ya se ha dicho. Estos problemas son corrientes tanto en la infancia, como en la edad adulta, aunque es más frecuente entre los niños/as.Los problemas de fluidez verbal más habituales entre las personas con Síndrome de Down son:

• Repetir toda o parte de una palabra mientras se piensa lo que sigue en la frase. 
•  Largas pausas en mitad de una frase hasta encontrar la palabra siguiente (es una…………. pelota).

W- memoria espacial mayor que la verbal.

X- envejecimiento acelerado.

Y- Desarrollo cerebral lento

Z- Habilidades Sociales. La imagen del Síndrome de Down va asociada a ciertos estereotipos, como la creencia de que se trata de personas muy “cariñosas”, pero lo cierto es que pocas veces se relacionan socialmente de manera espontánea. Durante la infancia, son altamente dependientes de las personas adultas, no sólo de su familia, sino también de otras personas de su entorno, como los profesores del colegio.

• Prefieren jugar con niños/as más pequeños que ellos/as.
• La diversidad de estímulos o la ignorancia de las reglas sociales puede llevarlas al aislamiento.
• Su comportamiento social mejora si se les provee de las normas sociales de actuación adecuadas.

Para favorecer la adquisición de habilidades sociales, es muy importante fomentar el contacto con otras personas, a través de actividades deportivas y lúdicas. A diferencia de lo que ocurre en otras discapacidades, las personas con Síndrome de Down tienen una imagen positiva, es más fácil su integración y participación en entornos normalizados (escuela, asistencia a espectáculos, etc.).

POSIBLE COMPLICACIONES.

se sabe estadísticamente que las personas con síndrome de Down son más susceptibles a algunas complicaciones que el individuo promedio, aunque la mayoría de estas afecciones pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es de unos 60 años. Algunos, no obstante, no presentan ninguna otra enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen varias a la vez. También la gravedad de las afecciones varía mucho de unas personas a otras. 

ENTRE LAS ENFERMEDADES QUE LES AFECTAN CON MAYOR FRECUENCIA DESTACAN:

Infecciones e Inmunodeficiencia:
Las personas con síndrome de Down pueden tener una alta frecuencia de infecciones, por lo general de las vías respiratorias superiores, que se caracterizan por aumento en la gravedad y prolongación en la duración de la enfermedad, que se suele atribuir en parte a los defectos de su sistema inmunitario tales como: catarros, otitis, bronquitis y neumonía, Saliva con menor fuerza inmune que propicia la aparición de hongos en la cavidad bucal. 

Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada). 

Apnea obstructiva del sueño: Hay personas que, además de roncar, sufren de repetidas pausas de respiración cuya duración puede ser variable. Tienen mayor importancia médica aquellas cuya duración es superior a 10 segundos. Éstas, en ocasiones pueden alcanzar los 60 o 120 segundos. Es característico de la apnea que dichas pausas se intercalen entre el ronquido. 

Audición deficiente: que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos. 

Malformaciones intestinales: atresia o estenosis duodenal, muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía. 

Trastornos hormonales.

Las enfermedades endocrinas son un grupo de trastornos que pueden incluir problemas con una o más de las ocho glándulas principales del cuerpo, como la tiroides, la glándula pituitaria, la glándula suprarrenal, y el páncreas. Son causadas por niveles demasiado bajos o demasiado altos de las hormonas elaboradas por una o más de estas glándulas. Los trastornos endocrinos pueden afectar el crecimiento y el desarrollo, el metabolismo, la función sexual, y el estado de ánimo. El tratamiento de los trastornos endocrinos puede incluir suplementos hormonales oralmente o recibir inyecciones. (EL SISTEMA ENDOCRINOLÒGICO EN EL SÌNDROME DE DOWN...LEER MAS)

Tiroides, Diabetes: La prevalencia de alteraciones endocrinológicas, generalmente de origen autoinmune, es muy elevada en las personas con síndrome de Down. Por ello, durante toda la vida se debe vigilar la función tiroidea. Es especialmente frecuente el hipotiroidismo, especialmente en su forma subclínica. La delgada línea que separa el hipotiroidismo subclínico del verdadero hace difícil la indicación terapéutica. También la diabetes es más frecuente que en la población general, ocasionalmente asociada a hipotiroidismo.  NUEVOS HALLAZGOS...[LEER MÀS].

Defectos cardiacos: principalmente defectos del tabique ventricular y/o conducto arterioso permeable, alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco. 

Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan sintomas de alzheimer. 

Leucemia: Este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.

Edad Adulta y Personas Mayores.

Las personas adultas con Síndrome de Down deben someterse a los mismos programas de prevención de la salud que el resto de la población (cáncer de mama, riesgo cardiovascular, etc.), que incluirán los consejos alimenticios y sobre el ejercicio físico, adaptados al estilo de vida de cada persona.

Hay una serie grandes áreas que no deben ser descuidadas cuando llegan a mayores:

• Aquellos aspectos más vulnerables entre las personas con Síndrome de Down: la función tiroidea, la audición y la visión.
• El estado genital: en hombres, los testículos, y en mujeres, las mamas y genitales.
• Es aconsejable la vacunación antigripal anual, debido a los problemas inmunológicos.
• Hay que vigilar la alimentación, de manera que sea suficientemente nutritiva, con el aporte necesario de calcio, pero evitando los alimentos que conducen al sobrepeso y a la obesidad.
• Cambios Psicosociales. A lo largo de la vida, las personas con Síndrome de Down se enfrentan con situaciones para las que no están preparadas (falta de trabajo, de relaciones sociales, pérdida de familiares, etc.). Estas situaciones les genera un fuerte estrés, por lo que pueden desembocar en problemas emocionales (ansiedad, depresión) y trastornos de la conducta.
• También hay que tener en cuenta que la probabilidad a padecer desórdenes psiquiátricos es mayor que en el resto de la población.
• Cuadros referidos al envejecimiento fisiológico precoz o al envejecimiento tipo Alzheimer.

Características Fisioanatómicas  del  Síndrome  de  Down y su Frecuencia de  presentación.

Características	Porcentaje de aparición	Características	Porcentaje de aparición
Retraso mental	1 00 %	Microdoncia total o parcial	6 0%
Retraso del crecimiento	1 00 %	Puente nasal deprimido	6 0%
Dermatoglifos atípicos	90 %	Clinodactilia del 5º dedo	5 2%
Diástasis de músculos abdominales	80 %	Hernia umbilical	5 1%
Hiperlaxitud ligamentosa	80 %	Cuello corto	5 0%
Hipotonía	80 %	Manos cortas /braquidactilia	5 0%
Braquiocefalia/región occipital plana	75 %	Cardiopatía congénita	4 5%
Genitales hipotróficos	75 %	Pliegue palmar transversal	4 5%
Hendidura palpebra oblicua	75 %	Macroglosia	4 3%
Extremidades cortas	70 %	pliegue epicántico	4 2%
Paladar ojival	69 %	Estrabismo	4 0%
Oreja redonda de implantación baja	60 %	Manchas de Brushfield ( iris )	3 5%

TIPOS DE TRISOMÍA 21 ...[leer más]
GRADOS DE LA TRISOMÍA 21  ...[leer más]
CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN  ...[leer más]
REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO  ...[leer más]
POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D  ...[leer más]
SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA  ...[leer más]
SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA  ...[leer más]
REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN  ...[leer más]
ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS  ...[leer más]
GENES DEL CROMOSOMA 21 ...[leer más]