NUESTROS SENTIMIENTOS

EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO. 

"Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo".

 

      

Se han llevado a cabo numerosos estudios científicos con el objetivo de desarrollar métodos de diagnóstico fiables para la detección de aneuploidías, tanto a nivel prenatal como postnatal. Estos avances constituyen una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir posibles complicaciones al momento del nacimiento y, de este modo, garantizar que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde sus primeros meses de vida, promoviendo su desarrollo integral.

En algunos casos, el diagnóstico prenatal es utilizado para descartar el nacimiento de individuos con alteraciones genéticas, basándose en diversas razones o criterios. Una de las más comunes es el temor natural a la gran responsabilidad que implica la crianza de un hijo con discapacidad. En este contexto, muchos países han debatido y aprobado el aborto eugenésico. En algunos casos, las personas optan por evitar enfrentar el dilema, en gran medida influenciado por factores culturales, de asumir la crianza de un niño con capacidades diferentes. Se trata de un temor arraigado no solo en las posibles dificultades mecánicas, sensoriales o cognitivas, sino también en la percepción social de la discapacidad. No es mi intención abordar la dimensión ética de este asunto, pero sí considero importante tomar conciencia de que los síndromes genéticos no son inusuales en la especie humana. Se estima que entre el 10 % y el 20 % de los embarazos terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre de gestación, siendo la principal causa fallos en la fusión y combinación del ADN. Estadísticamente, la trisomía más común es la del cromosoma 21 (síndrome de Down), con una incidencia de 1 por cada 700 a 1,000 nacimientos en el mundo. En Colombia, nacen aproximadamente 1,600 niños con síndrome de Down cada año, aunque esta cifra ha disminuido debido a la implementación del aborto voluntario. A la luz de estas cifras, deberíamos reflexionar sobre el hecho de que los síndromes genéticos representan una de las múltiples manifestaciones del genoma humano.

Todos llegamos a este mundo con el deseo de vivir de la mejor manera posible. Sin embargo, la felicidad plena es un ideal difícil de alcanzar, dado que enfrentamos múltiples desafíos, tanto externos como autoimpuestos. Un estudio publicado en el American Journal of Medical Genetics, en el que se encuestó a 284 personas con síndrome de Down, reveló que el 99 % de los participantes se declararon felices con sus vidas, el 97 % expresó satisfacción con su identidad y el 96 % manifestó agrado por su apariencia física. En cuanto a su entorno familiar, el 99 % aseguró amar a sus padres y hermanos. Resulta difícil imaginar niveles de satisfacción tan elevados en la población general. Este hallazgo nos invita a reflexionar sobre la importancia de garantizar a estas personas el derecho a una vida plena. La perfección no existe en nuestra especie, y la diversidad, con sus virtudes y limitaciones, es un rasgo inherente a la naturaleza humana. Todos poseemos algún grado de discapacidad, ya sea una deficiencia sensorial, una predisposición a enfermedades, la falta de habilidades en ciertas áreas o incluso la insatisfacción con nuestra propia apariencia.

Esta realidad nos impulsa a desarrollar y potenciar nuestras habilidades para compensar nuestras debilidades. Quienes descubren sus talentos dan un paso crucial hacia su desarrollo personal y social. Las personas con discapacidad también poseen innumerables virtudes que, históricamente, han sido subestimadas. En muchos casos, ni siquiera se ha explorado el verdadero alcance de sus capacidades, las cuales, si se estimulan adecuadamente, pueden florecer y convertirse en habilidades valiosas. Por ello, es nuestra responsabilidad contribuir a mejorar su calidad de vida, tanto en el ámbito físico como en el psicológico, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial, tal como aspiramos todos.

En lo personal, desde joven me preocupó la posibilidad de tener un hijo con discapacidad, y, como muchos, pensé que nunca me sucedería. Durante el embarazo de mi esposa, en la ecografía del primer trimestre nos informaron que nuestro bebé presentaba ventriculomegalia cerebral bilateral leve (10.4 mm y 10 mm), junto con ectasia pielocalicial renal bilateral leve. Debido a estos hallazgos, existía el riesgo de aneuploidía, por lo que fuimos remitidos a un perinatólogo. Tras realizar una ultrasonografía detallada, se observaron varios indicadores favorables: translucencia nucal inferior a 3 mm, presencia de hueso nasal, huesos largos dentro del percentil normal, perímetro cefálico adecuado y un ecocardiograma sin alteraciones. Estos parámetros llevaron al especialista en medicina materno-fetal a considerar poco probable la presencia de trisomía 21, aunque nos sugirió realizar una amniocentesis para obtener mayor certeza diagnóstica. Sin embargo, decidimos no proceder con este examen por dos razones: primero, por el riesgo de aborto asociado a la punción de la placenta, y segundo, porque, independientemente del resultado, no habríamos optado por un aborto inducido debido a nuestras convicciones morales.

Finalmente, llegó el día del nacimiento y, efectivamente, nos convertimos en los padres de un hermoso bebé con síndrome de Down. En ese momento, comprendí que mi formación como licenciado en Biología y Química debía orientarse a extraer y potenciar todas las capacidades de mi hijo, así como de cualquier persona a la que pudiera ayudar en este proceso.

Es conocida la frase de Albert Einstein: “No tengo ningún talento en especial, solo soy apasionadamente curioso”. Tras su muerte en 1955, se inició el estudio de su cerebro. El patólogo Thomas Harvey lo fotografió desde distintos ángulos antes de diseccionarlo en 240 fragmentos para su análisis. Entre sus hallazgos, determinó que el órgano tenía una masa de 1.230 gramos, similar a la de un hombre adulto promedio. Sin embargo, su estructura presentaba características singulares. La antropóloga Dean Falk, de la Universidad Estatal de Florida (EE.UU.), quien ha liderado investigaciones sobre el cerebro de Einstein, publicó recientemente un estudio en la revista Brain, en el que revela que el córtex prefrontal—situado en la parte anterior del cerebro, sobre los ojos, y responsable de funciones como la concentración, la planificación y la perseverancia ante los retos—estaba excepcionalmente desarrollado en el científico alemán.

A partir de estos resultados, podemos inferir que el cerebro de Einstein no era diferente al de otros individuos con un coeficiente intelectual elevado, pero sí presentaba una red neuronal extremadamente desarrollada, producto del arduo esfuerzo al que sometía su sistema nervioso central. No obstante, el propósito de este análisis no es estudiar el cerebro de Einstein en sí, sino resaltar que, en la vida de cualquier persona, incluidas aquellas con discapacidad, los factores ambientales y conductuales pueden ser igual o incluso más determinantes para el desarrollo personal que la propia herencia genética. Elementos como la motivación, el apoyo del entorno, la alimentación, el estado físico, la voluntad de superación, el tipo de educación recibida y la forma en que percibimos el mundo, entre muchos otros, influyen significativamente en nuestra integración y contribución a la sociedad.

Cuando el cuerpo humano enfrenta una discapacidad, desarrolla mecanismos compensatorios para suplir sus necesidades, fortaleciendo otras áreas. Por ejemplo, en personas con ceguera, la corteza auditiva y somatosensorial tiende a estar más desarrollada, lo que mejora la capacidad del oído y del tacto. Algo similar ocurre en el sistema nervioso central: cuando ciertas áreas del cerebro presentan menor desarrollo o alguna alteración, este busca establecer conexiones con sus regiones más funcionales para compensar dichas deficiencias. A este proceso se le conoce como plasticidad cerebral. Actualmente, se sabe que dicha plasticidad es altamente potente, lo que resalta la importancia de aprovechar la epigenética y estimular la curiosidad como estrategias clave en el tratamiento de la trisomía 21, dado que aún no se ha encontrado una solución definitiva para las alteraciones causadas por la presencia del cromosoma extra.

El poder de adaptación del cerebro y del cuerpo humano es evidente en la vida cotidiana. Un niño que inicialmente no puede pedalear una bicicleta sin caerse, con práctica y perseverancia, logra conducirla sin siquiera sostener el manillar en un corto período de tiempo. A lo largo de la vida, los retos aumentan en complejidad, requiriendo mayor esfuerzo y persistencia. Sin embargo, cuando enfrentamos dificultades, ya sean cognitivas o motrices, la reacción instintiva del cerebro suele ser la de renunciar al aprendizaje de nuevas habilidades. Luego, el consciente evalúa la tolerancia a la frustración y la relación entre esfuerzo y recompensa antes de decidir si asumir el reto o desistir.

En el caso del síndrome de Down, las limitaciones físicas e intelectuales pueden hacer que el individuo sea más propenso a abandonar los desafíos. Si a esto le sumamos la sobreprotección de los padres, quienes a menudo internalizan la condición de sus hijos y buscan evidencias tangibles de progreso, se generan barreras adicionales que pueden afectar el desarrollo de habilidades y destrezas.

Hace un tiempo, observaba un documental sobre la vida del Nobel colombiano Gabriel García Márquez, donde se mencionaba que el escritor dedicaba no menos de cinco años a la edición de cada una de sus obras. Esto refuerza la idea de que los talentos excepcionales dependen más del tesón y la perseverancia que de los dones innatos, aunque estos últimos también juegan un papel importante.

El neurocientífico Rodolfo Llinás plantea en su teoría más reciente que pensar, crear, memorizar e incluso las patologías psiquiátricas son simplemente estados funcionales del cerebro, muchos de los cuales pueden modularse o corregirse mediante la palabra. “El psicoanálisis es hablado, y la gente mejora”, afirma Llinás. Las palabras tienen el poder de modificar el estado funcional del cerebro, tanto para bien como para mal. Si alguien recibe un insulto, su respuesta puede ser agresiva; en cambio, las palabras de apoyo pueden generar bienestar tanto a nivel psicológico como fisiológico.

El cerebro humano evolucionó para posibilitar el movimiento inteligente. Si no nos moviéramos, no lo necesitaríamos, razón por la cual las plantas carecen de cerebro. En los organismos multicelulares, las células pueden cambiar en tamaño y complejidad, pero su ADN mantiene una estructura similar en todas las especies, ya que está compuesto por proteínas con funciones homólogas. La evolución es un proceso de mutación constante que prueba diferentes soluciones a las necesidades del organismo, lo que subraya la importancia de una estimulación cerebral adecuada, especialmente en casos donde existen alteraciones.

Podemos inferir que no siempre sabemos cuál es la estimulación adecuada, pero lo que sí es evidente es que los niños aprenden más del ejemplo que de los consejos y las propias terapias. Por ello, es fundamental que seamos conscientes de lo que mostramos como personas ante nuestros hijos, pues nuestros hábitos influirán significativamente en los suyos, al igual que nuestras actitudes. Sin embargo, nunca debemos subestimar los valiosos aportes de los profesionales que nos acompañan en el proceso de formación de nuestros hijos.

Cuando el ambiente familiar es excesivamente protector, los niños y niñas —al igual que cualquier persona sin síndrome de Down— tienden a acomodarse a esa sobreprotección, lo que limita el descubrimiento de sus propias capacidades. Como consecuencia, se reduce la posibilidad de que alcancen su máximo potencial en la vida adulta. En cambio, los entornos estimulantes fomentan conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Promover su iniciativa y romper con los planteamientos estáticos que históricamente han limitado sus oportunidades son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben asumir.

Viktor Frankl, en su libro El hombre en busca de sentido, sugería que, como complemento de la Estatua de la Libertad, ubicada en la Costa Este de Estados Unidos, se debería erigir la Estatua de la Responsabilidad en la Costa Oeste. La libertad no puede alcanzarse sin asumir un grado equiparable de responsabilidad.

Las personas con síndrome de Down, si aspiran a convertirse en ciudadanos plenos, con los mismos derechos y deberes que los demás, deben asumir responsabilidades. Sin embargo, esto solo será posible si sus padres les brindan la oportunidad. A diferencia de los niños sin discapacidad, quienes en la mayoría de los casos reclamarán y hasta exigirán sus propios espacios de libertad en determinados momentos de su vida, los jóvenes con síndrome de Down, si sus padres no les abren esa puerta, difícilmente la demandarán. Su autonomía depende en gran medida de sus familias, y son los padres quienes tienen en sus manos la posibilidad de liberarlos.

Es innegable que las limitaciones en su capacidad intelectual pueden hacer que muchas de las responsabilidades que asuman sean parciales y requieran cierto grado de apoyo. La escolarización ofrece mejores resultados cuando se cuenta con las ayudas adecuadas. El empleo en empresas ordinarias se basa en el acompañamiento laboral. Y las experiencias de vida independiente suelen sustentarse en algún tipo de convivencia supervisada. Sin embargo, la línea que separa el miedo de la prudencia es tan delgada que, a menudo, resulta difícil saber en qué lado nos encontramos.

Un padre de una joven con síndrome de Down decía: “Bastante tienen con sus propios miedos, como para además cargar con los nuestros”. En última instancia, son nuestros temores los que nos impiden permitirles ser independientes. Nuestros hijos cargan con sus propios miedos y con los nuestros, y el margen de su libertad se ve condicionado por esos temores.

El niño pequeño que da sus primeros pasos debe liberarse del temor de su madre a que se caiga y se lastime. El escolar que comienza su educación debe superar el miedo de su padre a que lo excluyan, a que se rían de él o a que tenga dificultades para aprender a leer. El adolescente que empieza a utilizar el transporte público ha de enfrentar la preocupación de sus padres por si se pierde o es víctima de algún abuso. La persona adulta que inicia un empleo debe sobreponerse a la aprensión de su familia a que fracase, no sea bien recibida en la empresa o cometa errores en su trabajo.

En última instancia, la independencia de las personas con síndrome de Down depende de la superación de sus miedos, que en realidad son los nuestros. Los espantapájaros se utilizan para ahuyentar a las aves y evitar que devoren las semillas. Si los pájaros comprendieran esto, sabrían que donde hay un espantapájaros, hay alimento. De la misma manera, si los padres identifican sus propios miedos y logran vencerlos, descubrirán el punto donde se nutre la libertad de sus hijos y su crecimiento como personas. Nuestros temores nos indican siempre los límites de nuestras posibilidades, las fronteras de nuestro propio desarrollo.

Nadie puede tomar el control de su vida si no se le permite asumir sus propias responsabilidades. Las personas con síndrome de Down solo podrán crecer si les permitimos experimentar, probar, equivocarse, aprender de sus errores, afrontar críticas y sacar lecciones de sus propias vivencias. Todo ello debe darse con equilibrio y sentido común, pero con la certeza de que, en última instancia, aprenderán a partir de su propia experiencia.

Es habitual escuchar a familiares y profesionales que conviven estrechamente con personas con síndrome de Down decir que estas “son muy lentas”. Dicha observación suele llevar implícita una valoración negativa, pues se interpreta la lentitud como un defecto imperdonable.

Vivimos en un mundo que rinde culto a la velocidad, donde todo debe hacerse con rapidez. Comemos apresuradamente en restaurantes que se basan en el principio de “engulle, traga y vete”. La comida rápida es solo una manifestación del consumo acelerado que define nuestra sociedad. Los automóviles son cada vez más veloces, aunque esa celeridad se cobre un precio desproporcionado en forma de víctimas mortales en las carreteras.

En el ámbito laboral, las tareas deben completarse con diligencia, y la eficiencia parece medirse por la capacidad de hacer muchas cosas en el menor tiempo posible. Paradójicamente, en muchas ocasiones, realizar una tarea con calma produce resultados más satisfactorios y duraderos. Las vacaciones, por su parte, se planifican al milímetro, convirtiéndose en viajes agotadores cuyo propósito es visitar el mayor número posible de lugares. Sin embargo, al regresar, es común no recordar con claridad dónde se ha estado ni haber experimentado instantes de auténtico descanso o felicidad.

Se ha estudiado, además, la estrecha relación entre la prisa y la violencia. La persona apresurada lo quiere todo de inmediato y, cuando encuentra un obstáculo en su camino, recurre a la violencia como el método más rápido para alcanzar su objetivo. Con toda seguridad, un mundo más pausado sería también un mundo más pacífico.

Incluso en el ámbito de las emociones se ha instaurado esta inmediatez, fomentando una carrera desenfrenada por acumular experiencias y relaciones sentimentales que, en la mayoría de los casos, terminan siendo superficiales.

Tenemos mucho que aprender de las personas con síndrome de Down, y su innata lentitud es una de las lecciones más valiosas que pueden ofrecernos. Si reflexionáramos con detenimiento, nos daríamos cuenta de que las cosas verdaderamente importantes de la vida requieren tiempo y se construyen con paciencia.

Disfrutar de una comida pausada en familia permite el diálogo entre padres e hijos, fortaleciendo la transmisión de ideas, valores y emociones. Un paseo tranquilo, sin prisas, tiene un efecto balsámico en el estado de ánimo, algo que difícilmente puede lograrse conduciendo a toda velocidad en medio del tráfico caótico de la ciudad.

El trabajo bien hecho exige planificación, concentración y reposo si lo que se busca es priorizar la calidad sobre la cantidad. La amistad se forja con el tiempo, a través de frecuentes intercambios de afecto y confianza. Y todo lo relacionado con los sentimientos y el amor requiere experiencias compartidas que solo pueden consolidarse a lo largo de extensos períodos de tiempo.

Comer sin prisas y saborear cada bocado, caminar deteniéndose a admirar la belleza que nos rodea, realizar las tareas con serenidad y constancia, sorprenderse con lo cotidiano, disfrutar de cada instante de alegría e ilusión, expresar espontáneamente un amor incondicional y pausado hacia quienes nos rodean, y aceptar con gratitud lo que somos y lo que tenemos son habilidades innatas en las personas con síndrome de Down. Quizá deberíamos tomarlas como modelo y referencia.

Tal vez, si redujéramos nuestra frenética actividad y nos acostumbráramos a agendas menos apretadas, seríamos un poco más felices. Quizá el secreto esté en aprender a disfrutar de la lentitud en lugar de correr siempre detrás de un tiempo que sentimos que se nos escapa, en una carrera interminable que nunca nos satisface. Quizá. Al fin y al cabo, estamos aquí de paso. Vale la pena detenerse a contemplar y deleitarse con el aroma de las flores.

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