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"El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberinto de colores"




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SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LAS CIENCIAS EXACTAS LA BIOLOGÍA DEL SINDROME DE DOWN


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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA

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SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME .  Mi objetivo:   ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo  de propiciar efectos adversos  en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?
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CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

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CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr
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Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down.

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Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down .  (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United State
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CONTENIDO DEL BLOG

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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA  1. NUESTROS BEBES   2. NUESTROS SENTIMIENTOS  2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con mayor frecuencia
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TIPOS DE ANEUPLOIDÍA.

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NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA  Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y  POLIPLOIDÍA   (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secun
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NUESTROS SENTIMIENTOS

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EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO.  "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo". Se han elaborado complejos estudios científicos en busca de la obtención de métodos diagnósticos fiables en la detección de aneuploidías  prenatal o postnatalmente; Dichos conocimientos son una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir las posibles complicaciones al momento de nacer y de esta forma hacer que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde los primeros meses de vida, procurando el desarrollo integral de dicha persona.  En otras oportunidades el diagnostico prenatal  es utilizado para descartar el posible nacimiento de seres humanos con alteraciones genéticas, justificados sobre la base de múltiples razones o criterios respetables, entre ellas, una de las más comunes es causada por un temor natural al reto de la gran responsabilidad que se adquiere cuando procuramos la  formación d
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