El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberintodecolores"
El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberintodecolores"
Recibir el diagnóstico de síndrome de Down puede generar miedo e incertidumbre en los padres, pero comprender esta condición permite superar el temor y enfocarse en el desarrollo del hijo. La discapacidad no es un problema, sino un desafío que requiere inclusión y apoyo. Es clave fortalecer leyes y sistemas accesibles. El desarrollo óptimo depende de terapias, apoyo emocional y formación integral. Las personas con síndrome de Down tienen fortalezas que debemos potenciar. Lejos de ser una carga, nos enseñan sobre amor, paciencia y aceptación, recordándonos que la verdadera felicidad no está en la competencia, sino en la autenticidad. LEER MÁS...
La sociedad suele asumir que las personas con condiciones genéticas no pueden ser autónomas, lo que genera prejuicios y temores. La interacción con ellas está llena de estereotipos, impidiendo reconocer su valor. Los padres de niños con síndrome de Down experimentan un cambio profundo en su perspectiva, dejando de ver la condición y descubriendo al niño detrás de ella. Aunque al principio puede ser difícil, muchas familias consideran esta experiencia enriquecedora y transformadora. La imagen social del síndrome de Down está basada en mitos, por lo que es clave cuestionar nuestras creencias y apoyar el desarrollo de sus talentos. LEER MÁS...
Debemos considerar que, en la vida de todos, incluidas las personas con discapacidad, las competencias actitudinales y los factores que influyen en el desarrollo personal pueden ser más importantes que la genética. Aunque la herencia condiciona el futuro, no lo determina. Aprender puede modificar la expresión genética. Factores como motivación, apoyo, dieta, perseverancia y educación influyen en la integración cultural. En personas con Síndrome de Down, algunos de estos factores pueden estar disminuidos, pero es responsabilidad de sus formadores fomentar nuevas ideas y actitudes que impulsen su crecimiento personal y su capacidad de "saber ser" y "saber actuar". LEER MÁS...
La felicidad absoluta es difícil de alcanzar debido a obstáculos externos e internos. Un estudio en American Journal of Medical Genetics encuestó a 284 personas con síndrome de Down, revelando que el 99% son felices, el 97% se aceptan y el 96% se gustan físicamente. Sus familias también expresan altos niveles de amor y satisfacción. En contraste, estos niveles son raros en personas sin discapacidad. La diversidad humana implica virtudes y limitaciones, pero todos buscamos destacar con nuestros talentos. Es nuestro deber mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan desafíos, promoviendo su desarrollo y bienestar integral.
Albert Einstein afirmaba que no tenía un talento especial, solo una gran curiosidad. Tras su muerte en 1955, su cerebro fue estudiado y se descubrió que su córtex prefrontal estaba excepcionalmente desarrollado, lo que sugiere que su genialidad se debía más a su esfuerzo y red neuronal fortalecida que a su estructura cerebral. Este fenómeno resalta la importancia de los factores ambientales y conductuales en el desarrollo humano. La plasticidad cerebral permite que el cerebro se adapte a desafíos, como en el síndrome de Down, donde la estimulación y el apoyo son clave para el aprendizaje y la superación personal, más allá de las limitaciones genéticas. LEER MÁS...
Los niños aprenden más del ejemplo que de consejos. La sobreprotección limita su desarrollo, reduciendo sus oportunidades de descubrir sus capacidades. Un entorno estimulante fomenta la inteligencia y el crecimiento personal. La libertad requiere responsabilidad, y las personas con síndrome de Down necesitan asumir retos para integrarse plenamente en la sociedad. Sin embargo, esto depende de los padres, quienes deben brindarles oportunidades y superar sus propios miedos. La educación, el empleo y la vida independiente requieren apoyo, pero el temor excesivo puede restringir su libertad. Liberarlos implica confiar en sus habilidades y permitirles enfrentar desafíos con autonomía. LEER MÁS...
Vivimos en un mundo acelerado, donde todo debe hacerse rápido, pero las personas con síndrome de Down nos enseñan otro ritmo. Su lentitud, lejos de ser un defecto, nos muestra el valor de disfrutar cada momento, fortalecer relaciones y hacer las cosas con calma. La prisa genera estrés, violencia y superficialidad, mientras que la calma permite una vida más plena y significativa. Comer sin prisas, pasear con tranquilidad y valorar lo cotidiano nos haría más felices, estos, Son aprendizajes que queramos o no, nos enseñan las personas con síndrome de Down, Quizás el secreto no sea correr tras el tiempo, sino aprender a disfrutarlo. Después de todo, la vida es para vivirla, no para apresurarla. LEER MÁS...
COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD
La comunicación temprana es clave en el desarrollo infantil, especialmente en niños con condiciones especiales. Un entorno familiar estable y la estimulación adecuada favorecen su autonomía y bienestar. Los profesionales destacan la importancia del apoyo médico y emocional. La sensibilidad al comunicar diagnósticos influye en la adaptación de los padres. LEER MÁS...
El síndrome de Down es una condición genética que requiere inversión en investigaciones para mejorar la salud y el bienestar de quienes lo padecen. La célula es la unidad funcional de los organismos vivos y su ADN contiene las instrucciones para su desarrollo. Durante la reproducción, los cromosomas se combinan en pares, pero errores en este proceso pueden generar aneuploidías, alteraciones en la cantidad de material genético. Estas anomalías pueden causar síndromes como el de Down, el X frágil o cri du chat entre otros. El diagnóstico ha mejorado con técnicas como el cariotipo y el mapa genético, facilitando la identificación de estas condiciones. LEER MÁS
El síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma extra o material cromosómico adicional, lo que altera la producción de metabolitos e interfiere en el desarrollo de órganos y tejidos. Esta condición, denominada trisomía 21, no tiene grados, pero sí genera una variabilidad individual en discapacidad y susceptibilidad a enfermedades. Las diferencias en las manifestaciones de la condición se deben a factores genéticos, celulares, neuronales, cognitivos, conductuales y ambientales. Por ello, aunque todos comparten el mismo genotipo, el impacto en cada persona varía ampliamente, desde afectaciones leves hasta severas. LEER MÁS
El diagnóstico clínico del síndrome de Down al nacer se basa en características fenotípicas, pero el médico debe ser cuidadoso al comunicarlo para no afectar el primer contacto entre padres y bebé. Si el recién nacido no requiere atención urgente, es recomendable dar la noticia con sensibilidad y explicar el margen de error del diagnóstico, ya que solo el análisis citogenético lo confirma. Existen más de 100 rasgos asociados, y si un bebé presenta entre 6 y 10, el diagnóstico clínico suele ser suficiente. Los criterios de Hall, establecidos en 1966, siguen siendo fundamentales para la evaluación neonatal. LEER MÁS..
Síndrome de Down: Avances Científicos y Perspectivas
El síndrome de Down es una condición genética que afecta el desarrollo y funcionamiento del cuerpo, especialmente el cerebro. No es una enfermedad y no tiene cura, pero la ciencia ha avanzado en tratamientos para mejorar la calidad de vida. Aunque no hay medicamentos para eliminar la trisomía 21, existen terapias efectivas como la estimulación temprana y la rehabilitación. La esperanza de vida ha aumentado gracias a estos avances. Con apoyo adecuado y estrategias de inclusión, muchas personas con síndrome de Down logran autonomía y participan activamente en la sociedad. LEER MÁS.....
LA TERAPÉUTICA FARMACOLÓGICA.
ACCIONES SOBRE LA BIOLOGÍA..
Investigaciones en ingeniería genética han mostrado avances en la restauración de la función celular en modelos de ratones con síndrome de Down, aunque su eficacia en humanos aún no es concluyente. Se han explorado terapias como la supresión o silenciamiento del cromosoma 21 y la inhibición del gen DYRK1A. El té verde, combinado con estimulación cognitiva, ha demostrado beneficios moderados. Sin embargo, no existen tratamientos que reviertan la trisomía 21. Se recomienda prudencia al considerar terapias, priorizando el bienestar del paciente con apoyo multidisciplinario. La educación y el entorno familiar siguen siendo esenciales en su desarrollo. LEER MÁS...
SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME . El haber tenido la oportunidad de ser papá de un niño con Síndrome de Down ha hecho que en mí se despierte la necesidad imperiosa de hacer que el resto del mundo vea lo que veo yo…desde mi punto de vista cómo docente y estudioso del tema quiero mostrarles lo que a simple vista no queremos o podemos ver, ayudanos a seguir trabajando. Mi objetivo: ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo de propiciar efectos adversos en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?
CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr...
Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down . (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United S...
SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA 1. NUESTROS BEBES 2. NUESTROS SENTIMIENTOS 2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con may...
EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO. "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo". Se han llevado a cabo numerosos estudios científicos con el objetivo de desarrollar métodos de diagnóstico fiables para la detección de aneuploidías , tanto a nivel prenatal como postnatal. Estos avances constituyen una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir posibles complicaciones al momento del nacimiento y, de este modo, garantizar que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde sus primeros meses de vida, promoviendo su desarrollo integral. En algunos casos, el diagnóstico prenatal es utilizado para descartar el nacimiento de individuos con alteraciones genéticas, basándose en diversas razones o criterios. Una de las más comunes es el temor natural a la gran responsabilidad que implica la crianza de un hijo con discapacidad. En este contexto, muchos...
NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y POLIPLOIDÍA (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales pri...
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