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MUNDO DOWN

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El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un  laberinto   de   colores "   El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un  laberinto   de   colores " Recibir el diagnóstico de síndrome de Down puede generar miedo e incertidumbre en los padres, pero comprender esta condición permite superar el temor y enfocarse en el desarrollo del hijo. La discapacidad no es un problema, sino un desafío que requiere inclusión y apoyo. Es clave fortalecer leyes y sistemas accesibles. El desarrollo óptimo depende de terapias, apoyo emocional y formación integral. Las personas con síndrome de Down tienen fortalezas que debemos potenciar. Lejos de ser una carga, nos enseñan sobre amor, paciencia y aceptación, recordándonos que la verdadera felicidad no está en la competencia, sino en la autenticidad.  LEER MÁS...       La sociedad suele asumir que las person...
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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA

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SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME .  El haber tenido la oportunidad de ser papá de un niño con Síndrome de Down ha hecho que en mí se despierte la necesidad imperiosa de hacer que el resto del mundo vea lo que veo yo…desde mi punto de vista cómo docente y estudioso del tema quiero mostrarles lo que a simple vista no queremos o podemos ver, ayudanos a seguir trabajando. Mi objetivo:   ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo  de propiciar efectos adversos  en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?
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CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

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CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr...
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Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down.

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Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down .  (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United S...
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CONTENIDO DEL BLOG

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SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA  1. NUESTROS BEBES   2. NUESTROS SENTIMIENTOS  2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con may...
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NUESTROS SENTIMIENTOS

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EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO.  "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo".          Se han llevado a cabo numerosos estudios científicos con el objetivo de desarrollar métodos de diagnóstico fiables para la detección de aneuploidías , tanto a nivel prenatal como postnatal. Estos avances constituyen una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir posibles complicaciones al momento del nacimiento y, de este modo, garantizar que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde sus primeros meses de vida, promoviendo su desarrollo integral. En algunos casos, el diagnóstico prenatal es utilizado para descartar el nacimiento de individuos con alteraciones genéticas, basándose en diversas razones o criterios. Una de las más comunes es el temor natural a la gran responsabilidad que implica la crianza de un hijo con discapacidad. En este contexto, muchos...
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TIPOS DE ANEUPLOIDÍA.

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NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA  Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y  POLIPLOIDÍA   (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales pri...
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