Síndrome de Down: Avances Científicos y Perspectivas en su Tratamiento
Es importante aclarar que el síndrome de Down no es una enfermedad. Si lo fuera, se llamaría "enfermedad de Down", y no habría personas sanas con esta condición. Algunas personas con síndrome de Down, además de las características propias de la trisomía 21, pueden no presentar otros problemas de salud. Se trata de una condición genética natural que puede afectar el desarrollo y funcionamiento de muchas células del cuerpo. Por ello, cuando nace un bebé con esta condición, se recomiendan terapias especializadas para mejorar su calidad de vida.
Una de las principales alteraciones causadas por la trisomía 21 ocurre en el cerebro. Esto es relevante porque todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de afectación cerebral, lo que provoca discapacidad intelectual. Aunque no representa el mayor riesgo de vida (como pueden ser los problemas cardíacos o las infecciones respiratorias), su impacto en la autonomía y la inclusión social es significativo. A diferencia de otras condiciones médicas, la discapacidad intelectual sigue generando discriminación en la sociedad.
Desde hace tiempo, la ciencia busca reducir los efectos del cromosoma extra. Investigadores han explorado distintas estrategias para equilibrar las proteínas responsables de los problemas cognitivos, el Alzheimer temprano y las afecciones cardíacas. Aunque aún no existe un medicamento capaz de eliminar la trisomía ni de silenciar el cromosoma extra en el cuerpo humano, se han logrado avances en tratamientos que mejoran la calidad de vida. Sin embargo, hay una gran diferencia entre modificar una célula en el laboratorio y aplicar ese cambio a todas las células de un organismo, lo que implica desafíos éticos y científicos.
Antes, el síndrome de Down era considerado una condición rara y poco prioritaria para la industria farmacéutica. Además, existía escepticismo sobre el potencial de desarrollo e inclusión de estas personas. Hoy sabemos que la población con síndrome de Down es numerosa y que su valor como individuos es incuestionable. Gracias a avances científicos y terapias especializadas, su esperanza de vida ha aumentado de 25 a más de 60 años, y cada vez hay más personas con síndrome de Down que trabajan, son autónomas e incluso se forman como profesionales.
Un hallazgo relevante es la relación entre el Alzheimer y las alteraciones cerebrales de la trisomía 21. Como el Alzheimer es una prioridad para la ciencia, esto ha impulsado las investigaciones sobre el síndrome de Down. Aunque algunos medicamentos han mostrado resultados prometedores en ratones o en cultivos celulares, aún falta mucho para su aplicación en humanos. Es fundamental ser pacientes y evitar tratamientos milagrosos sin respaldo científico. Antes de aprobar un medicamento, es necesario comprobar su seguridad, eficacia y posibles efectos secundarios.
Para los padres, lo mejor es consultar siempre con un médico antes de administrar suplementos o medicamentos. Es natural querer lo mejor para sus hijos, pero es importante tomar decisiones informadas. A día de hoy, no hay ningún medicamento aprobado para tratar el síndrome de Down, pero existen herramientas efectivas para estimular su desarrollo físico, intelectual y emocional. La estimulación temprana, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia del lenguaje han demostrado ser fundamentales cuando se aplican con guía profesional.
La estimulación temprana incluye actividades para potenciar el desarrollo desde el nacimiento hasta los seis años, aprovechando la plasticidad cerebral para mejorar el aprendizaje, la motricidad, el lenguaje y la inteligencia emocional. Los primeros tres años son clave para la formación de conexiones neuronales que influirán en el aprendizaje y el comportamiento de por vida. No debemos desaprovechar esta etapa, pues no vuelve.
En resumen, aunque aún no exista una cura para el síndrome de Down, los avances científicos y las terapias disponibles han mejorado considerablemente la calidad de vida de estas personas. Con paciencia, apoyo y amor, es posible ayudarles a alcanzar su máximo potencial.Una agenda ética para el futuro cercano del síndrome de Down....[Leer más].
Al día de hoy no existe ninguna terapia farmacológica corroborada científicamente para tratar el síndrome de Down.
Aunque ahora tenemos armas para tratar gran parte de los trastornos físicos he intelectuales de la trisomía 21, como son la estimulación temprana, terapias físicas, terapias ocupacionales y de lenguaje, que han demostrado grandes resultados positivos y que lógicamente guiados por profesionales no traen consigo consecuencias adversas.
En la actualidad hay laboratorios farmacéuticos y científicos trabajando algunas sustancias que producen efectos de regulación proteínica en la célula trisómica, es necesario tener paciencia ya que dichos procesos son largos y complejos. ¿Debo suministrar complementos dietéticos a mi niño con S.D.?
TERAPÉUTICA FARMACOLÓGICA.
ACCIONES SOBRE LA BIOLOGÍA.
Algunas investigaciones en ingeniería genética han mostrado resultados prometedores en la restauración de la función celular, especialmente en estudios con modelos de ratones trisómicos o transgénicos con síndrome de Down. Incluso se ha planteado su posible impacto positivo en humanos.
No obstante, es esencial esperar la corroboración científica antes de considerar estos tratamientos. Los efectos deben ser concluyentes en humanos y no solo en modelos animales. Además, muchos estudios aún están en fases iniciales y no cumplen con los criterios necesarios para su certificación por la comunidad científica.
También se han desarrollado sustancias con capacidad restauradora en cultivos celulares extraídos de personas con síndrome de Down. Sin embargo, su eficacia en humanos no es concluyente, ya que múltiples factores pueden alterar su estructura molecular durante el metabolismo y generar complicaciones en el organismo. Para su aprobación, estas sustancias deben demostrar tanto su efectividad como su seguridad.
Se recomienda a los padres de personas con síndrome de Down actuar con prudencia al considerar tratamientos farmacológicos. El deseo de mejorar el desarrollo de sus hijos puede llevar a decisiones apresuradas.
Mediante manipulación genética en laboratorio, se ha logrado extraer el cromosoma sobrante de una célula trisómica obtenida de una persona con síndrome de Down, restableciendo así su funcionamiento. Este avance representa un hito significativo en la investigación genética y abre nuevas posibilidades en el campo biomédico.
Sin embargo, para aplicar esta técnica a un organismo completo, sería necesario desarrollar tecnologías que aún no existen. La diferencia entre eliminar un único cromosoma in vitro y eliminar aproximadamente 37 billones de cromosomas en todas las células de un ser humano representa un desafío de gran magnitud. Además, cada individuo posee un metabolismo único y responde de manera distinta a las intervenciones genéticas, lo que impide predecir completamente los resultados. Dado que se trata de vidas humanas, las consideraciones éticas deben abordarse con extrema precaución.
Cuando esto sea posible, surgiría un debate sobre si realmente deseamos modificar la esencia de una persona, ya que gran parte de su identidad genética sería alterada. LEER MAS...
Todas las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor, mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un Y. Como el cuerpo humano solo necesita la información de un cromosoma X para producir proteínas sexuales, las mujeres desactivan automáticamente uno de ellos desde la fecundación gracias al gen XIST, evitando así un exceso de producción de proteínas.
Investigadores de la Universidad de Massachusetts, liderados por Jeanne Lawrence y Lisa Hall, descubrieron que este mismo mecanismo podría utilizarse para silenciar el cromosoma extra en personas con síndrome de Down. En experimentos de laboratorio, lograron introducir el gen XIST en células madre de personas con trisomía 21, lo que permitió corregir algunas de las alteraciones celulares causadas por el cromosoma adicional.
Este avance es prometedor, pero aún quedan desafíos importantes. Uno de los principales es cómo hacer que el gen XIST llegue al lugar correcto en todas las células del cuerpo. Se ha propuesto usar un virus como transportador, pero este método debe ser altamente preciso para evitar efectos no deseados.
Aunque esta terapia aún está lejos de aplicarse en humanos, los resultados en laboratorio podrían ayudar a desarrollar medicamentos que reduzcan los efectos del síndrome de Down. Curiosamente, los científicos colocaron el gen XIST en la región del cromosoma donde se encuentra el gen DYRK1A, que también está relacionado con el síndrome de Down y el Alzheimer. Actualmente, se están explorando tratamientos para ambas condiciones, lo que refuerza la importancia de estos estudios.
"Durante la última década se han logrado grandes avances en la corrección de enfermedades causadas por un solo gen", afirma Jeanne Lawrence. "Sin embargo, corregir cientos de genes dentro de un cromosoma completo ha sido hasta ahora imposible. Nuestra esperanza es que esta prueba de concepto abra nuevas posibilidades para estudiar el síndrome de Down y permita investigar la terapia cromosómica en el futuro" .LEER MÁS...
Las posibles complicaciones médicas y cognitivas del síndrome de Down derivan de la sobreexpresión de un cromosoma con alrededor de 500 genes. Sin embargo, se ha identificado que un solo gen específico tiene un papel crucial en las afectaciones de la memoria y el desarrollo cognitivo. Por ello, los investigadores han centrado sus esfuerzos en inhibir su actividad.
El gen DYRK1A, cuya alteración afecta la comunicación entre neuronas, parece ser clave en los problemas de memoria visoespacial de estas personas. Este gen, a través de la proteína que codifica, desempeña una función relevante en el desarrollo neuronal, tanto en procesos de proliferación como de diferenciación. Su impacto no solo se relaciona con aspectos cognitivos y conductuales, sino también con procesos neurodegenerativos.
Efectos de la combinación del té verde y estimulación cognitiva
Un equipo de científicos, liderado por Rafael de la Torre (director del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas - IMIM) y Mara Dierssen (del Centro de Regulación Genómica - CRG), ha demostrado que un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato (EGCG), junto con un protocolo de estimulación cognitiva, puede mejorar algunas capacidades intelectuales en personas con síndrome de Down. Además, puede modificar la excitabilidad y conectividad funcional del cerebro.
La EGCG es un flavonol del té verde que inhibe la acción de la proteína DYRK1A, producida en exceso en el síndrome de Down. La combinación de EGCG y estimulación cognitiva ha mostrado efectos positivos en áreas clave de la memoria, funciones ejecutivas y habilidades para la vida diaria. Los beneficios pueden persistir al menos seis meses después de interrumpir el tratamiento.
Aunque suene reiterativo, ningún medicamento o suplemento ha demostrado científicamente su eficacia en la restauración completa de la función celular en el síndrome de Down. Algunos han mostrado resultados positivos en la corrección de ciertas irregularidades orgánicas provocadas por el cromosoma extra, pero para ser considerados tratamientos eficaces deben cumplir con todas las etapas del método científico.
Por ahora, los avances están orientados a tratar cada posible complicación causada por la trisomía 21 de manera específica, mediante equipos multidisciplinarios de profesionales. Afortunadamente, tanto en medicina como en el desarrollo cognitivo y en educación, ya se cuenta con información valiosa para anticipar y tratar estas complicaciones a tiempo.
Es fundamental no confundir cantidad con calidad en las terapias. En la búsqueda del desarrollo óptimo de un niño con síndrome de Down, es común sobrecargarlo con tratamientos y actividades. Si bien es importante incluir todo lo que contribuya a su bienestar, es clave recordar que los padres y hermanos son los mejores terapeutas. Su contacto y educación permanente serán los factores que más influirán en el desarrollo y destino del niño. LEER MÁS...
El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberinto de colores " El camino de la vida seria triste dibujado con línea blanca, Nuestro rumbo es mejor como un laberinto de colores " Recibir el diagnóstico de síndrome de Down puede generar miedo e incertidumbre en los padres, pero comprender esta condición permite superar el temor y enfocarse en el desarrollo del hijo. La discapacidad no es un problema, sino un desafío que requiere inclusión y apoyo. Es clave fortalecer leyes y sistemas accesibles. El desarrollo óptimo depende de terapias, apoyo emocional y formación integral. Las personas con síndrome de Down tienen fortalezas que debemos potenciar. Lejos de ser una carga, nos enseñan sobre amor, paciencia y aceptación, recordándonos que la verdadera felicidad no está en la competencia, sino en la autenticidad. LEER MÁS... La sociedad suele asumir que las person...
SÍNDROME DE DOWN THE SWEETNESS OF A CHROMOSOME . El haber tenido la oportunidad de ser papá de un niño con Síndrome de Down ha hecho que en mí se despierte la necesidad imperiosa de hacer que el resto del mundo vea lo que veo yo…desde mi punto de vista cómo docente y estudioso del tema quiero mostrarles lo que a simple vista no queremos o podemos ver, ayudanos a seguir trabajando. Mi objetivo: ¿Cómo atenuar las alteraciones físicos e intelectuales provocadas por la presencia de un cromosoma 21 extra en el síndrome de Down, descartando el riesgo de propiciar efectos adversos en las funciones orgánicas y psicoLÓgicas del individuo?
CARACTERÍSTICAS Discapacidad intelectual / Hipotonía muscular / Hiperlaxitud de ligamentos / Talla y Peso / Ojos / piel sobrante en la nuca / Orejas / Boca / Rostro aplanado / Manos / Pies / Nariz / perímetro cefálico / Cuello cortó / Cabello / Órganos sexuales / Piel / Fontanelas / Cejas y pestañas / Test de Apgar/ Lenguaje / Memoria / Envejecimiento / Desarrollo Cerebral / Habilidades Sociales . COMPLICACIONES POSIBLES . Infecciones e Inmunodeficiencia / Defectos de visión / Apnea obstructiva del sueño / Audición deficiente / Malformaciones intestinales / Trastornos hormonales / Defectos cardiacos / Enfermedad de Alzheimer / Leucemia . Diagnóstico clínico neonatal. Llegado el alumbramiento, es posible diagnosticar clínicamente el síndrome de Down a través de la inspección de una serie de características fenotípicas que describiré a continuación, el médico neonatólogo no debería arriesgar ese primer contacto maravilloso y esencial de los padr...
Down España ha desarrollado unas tablas de crecimiento con percentiles específicos para niños con S.D., es importante resaltar que estas tablas están basadas en datos estadísticos obtenidos de niños con síndrome de Down españoles y no recogen una información globalizada, en américa latina también se vienen desarrollando estadísticas rigurosas para desarrollar este tipo de tablas: En los Estados Unidos durante los últimos 20 años también se ha venido trabajando en dichas tablas, y dado que Norteamérica posee gran diversidad de grupos étnicos llegados de múltiples países del mundo. Dichas tablas son mayormente globalizadas y por ende más cercanas a datos reales para nosotros los latinos. Curvas de crecimiento para bebés, niños y jóvenes con síndrome de Down . (04/11/2015). El ritmo de crecimiento de un bebé, niño o joven con síndrome de Down es más lento que el de la población sin síndrome de Down. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United S...
SÍNDROME DE DOWN - MONOGRAFÍA 1. NUESTROS BEBES 2. NUESTROS SENTIMIENTOS 2.1 AVANCES Y RETOS EN EL S.D. Perspectivas desde la calidad de vida 2.2 LO QUE SENTIMOS COMO PADRES 2.3 COMUNICACIÓN Y HUMANIDAD 3. EL SÍNDROME DE DOWN VISTO DESDE LA BIOLOGÍA 3.1 TIPOS DE ANEUPLOIDÍA 3.2 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE TRISOMÍA EN EL EMBARAZO 3.3 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.4 TIPOS DE TRISOMÍA 21 3.5 GRADOS DE LA TRISOMÍA 21 3.6 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN 3.7 REPERCUSIÓN DE LA TRISOMÍA EN EL CEREBRO HUMANO 3.8 POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL S. D 3.8.1 SUPRIMIR EL CROMOSOMA 21 EXTRA 3.8.2 SILENCIAR EL CROMOSOMA EXTRA 3.8.3 REPRIMIR LA ACTIVIDAD DE UN GEN 3.8.3.1 Suplementos dietéticos a niños con S.D 3.8.4 ACTUAR SOBRE LAS MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS 3.9. GENES DEL CROMOSOMA 21 3.9.1 EPIGENÈTICA 4. ASPECTO SOCIAL Y EDUCATIVO 4.1 Aspectos cognitivos que, con may...
EL SINDROME DE DOWN VISTO DESDE LO HUMANO. "Solo quien ve, puede darse cuenta de que falta algo". Se han llevado a cabo numerosos estudios científicos con el objetivo de desarrollar métodos de diagnóstico fiables para la detección de aneuploidías , tanto a nivel prenatal como postnatal. Estos avances constituyen una herramienta fundamental para favorecer el desarrollo del feto con alteraciones genéticas, predecir posibles complicaciones al momento del nacimiento y, de este modo, garantizar que el bebé reciba un tratamiento multidisciplinario adecuado desde sus primeros meses de vida, promoviendo su desarrollo integral. En algunos casos, el diagnóstico prenatal es utilizado para descartar el nacimiento de individuos con alteraciones genéticas, basándose en diversas razones o criterios. Una de las más comunes es el temor natural a la gran responsabilidad que implica la crianza de un hijo con discapacidad. En este contexto, muchos...
NULOSOMÍA / MONOSOMÍA / TRISOMÍA Trisomía 13 / Trisomía 18 / Trisomía 21 Existen varios tipos de aneuploidías, como son la; NULOSOMÍA (perdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par), MONOSOMÍA (carencia de un cromosoma), TRISOMÍA (aparición de un cromosoma sobrante, lo que da lugar a un triplete en lugar de un par) y POLIPLOIDÍA (tres o más juegos de cromosomas de la misma o diferentes especies o con genomas de especies distintas). En el caso concreto del ser humano la NULOSOMÍA es incompatible con la vida y por esta razón el resultado es un embarazo que no llega a término. Todas las MONOSOMÍA autosómicas para el ser humano son inviables, la única factible es la del cromosoma sexual X, denominado también síndrome de Turner (45x), esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres identificables por la falta de desarrollo de caracteres sexuales pri...
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