POSIBLES TRATAMIENTOS PARA EL SÍNDROME DE DOWN.
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Debemos empezar por aclarar que el Síndrome de Down no es una enfermedad, de otra manera se llamaría enfermedad de Down y no existirían personas sanas con dicho síndrome, que serían aquellas que desde su condición genética no presentan más alteraciones que las propias de la trisomía, poniéndolo en términos coloquiales,” una persona puede tener una discapacidad, como aquel que pierde una extremidad producto de un accidente, pero poseer un excelente estado físico y ello no le da el rotulo de enfermo”. El síndrome de Down se debe a una condición genotípica que siendo natural, lo hace diferente del promedio, que puede alterar el desarrollo y funcionamiento de un gran número de células del organismo, por ello cuando nace un bebe con trisomía 21 pensamos en terapias para mejorar su calidad de vida, y es porque realmente algo ocurre en él, ya que debemos prestarle una atención que en otros bebes no sería necesaria.
Desde hace tiempo, hay un número importante de investigaciones que buscan soluciones a ese ruido introducido por el tercer cromosoma. Con diversas estrategias, los científicos están tratando de buscar la manera de compensar el desequilibrio de proteínas que en el caso de los afectados con este síndrome, produce deficiencia cognitiva, alzhéimer temprano o problemas de corazón entre otros.
Al día de hoy no se ha encontrado un medicamento o tratamiento que libere a la persona de la trisomía o que silencie el cromosoma responsable de las alteraciones, pero en los últimos años los científicos le han dado mayor relevancia al desarrollo de mecanismos que conducen a tratamientos para disipar las posibles complicaciones del trastorno genético, entre muchas razones, porque antes se consideraba que el síndrome de Down era una condición poco común y por ende de baja rentabilidad para los laboratorios farmacéuticos, además se tenían pocas esperanzas en el desarrollo, el proceso adaptativo y la integración social de dichas personas, sobre todo por la falta de recursos tecnológicos que apoyaran las investigaciones. Pero hoy en día se ha demostrado que el porcentaje de población con S.D. en el mundo no es despreciable, tenemos mayor sensibilidad de la importancia de ellos como seres humanos, se ha demostrado que si es posible desarrollar múltiples tratamiento para sanar las posibles complicaciones médicas de dichas personas y terapias conducentes a una evolución importante en su cognición, tal es así que antes se les daba una esperanza de vida de 25 años y ahora poseen una esperanza de vida de 60 años, debido, principalmente, a los avances científicos que han permitido mejorar los cuidados de la salud. Las estadísticas han cambiado de una manera muy favorecedora en ellos, Cuando han logrado superar los primeros cinco años de vida, tienen un 80% de probabilidad de superar los treinta años y un 60% de sobrepasar los cincuenta. Además ya tenemos casos de personas con S.D. que trabajan, son autónomos y hasta profesionales en diferentes ramos del conocimiento. Los investigadores también han encontrado varias similitudes entre las alteraciones cerebrales que provocan el Alzheimer en Los adultos mayores y los procesos bioquímicos que producen la discapacidad intelectual de la trisomía 21. Dado que el mal de Alzheimer es una enfermedad de mucho mayor impacto social, motiva a que las investigaciones progresen con más celeridad.
En la actualidad se evidencian avances científicos multidisciplinarios significativos en busca de la normalización funcional para personas con trisomía 21, pero es importante que tengamos claridad en cuanto a que permanentemente se difunden alternativas terapéuticas que generan muchas expectativas pero con poco fundamento científico.
Existen medicamentos que han mostrado resultados positivos en la restauración de la función celular, casi siempre provenientes de investigaciones encaminadas a las funciones cerebrales de modelos de ratones trisómicos o transgénicos del síndrome de Down. Hasta se ha aseverado de su impacto positivos en humanos. Pero aunque es difícil aceptarlo, debemos esperar los tiempos adecuados para que dichos resultados tengan corroboración científica, ya que es fundamental que el efecto esperado sea concluyente en nuestra especie y no solo en ratones cuyo genoma difiere del nuestro, o provengan de estudios que se encuentran en sus primeras etapas y que todavía no cumplen los parámetros necesarios para ser certificados por la comunidad científica, también se han desarrollado algunas sustancias que demuestran ser restauradoras funcionales en cultivos celulares extraídos de personas con S.D. las cuales aún no han demostrado se eficacia in vivo, teniendo en cuenta las muchas variable que pueden alterar su estructura molecular durante el proceso metabólico y las posibles complicaciones de su uso en nuestros sistemas u órganos. Dichas sustancias químicas deben demostrar firmemente su poder de restauración funcional y su inocuidad entre otras muchas cosas. En lo personal sugiero a los padres de personas con síndrome de Down mucha prudencia al momento de suministrar algún medicamento, ya que es factible que el afán por ver un desarrollo adecuado de nuestros hijos genere en nosotros una ligereza en la toma de decisiones. anexo un articulo publicado por el dr. José Ramón Amor Pan. Especialista en Bioética, el cual estuve leyendo y me parece un informe bastante coherente, que puede ser guía antes de intentar una terapia farmacológica. Una agenda ética para el futuro cercano del síndrome de Down....[Leer más].
Al día de hoy no existe ninguna terapia farmacológica corroborada científicamente para tratar el síndrome de Down.
Aunque ahora tenemos armas para tratar gran parte de los trastornos físicos he intelectuales de la trisomía 21, como son la estimulación temprana, terapias físicas, terapias ocupacionales y de lenguaje, que han demostrado grandes resultados positivos y que lógicamente guiados por profesionales no traen consigo consecuencias adversas.
En la actualidad hay laboratorios farmacéuticos y científicos trabajando algunas sustancias que producen efectos de regulación proteínica en la célula trisómica, es necesario tener paciencia ya que dichos procesos son largos y complejos. ¿Debo suministrar complementos dietéticos a mi niño con S.D.?
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