EL SISTEMA ENDOCRINOLÒGICO EN EL SÌNDROME DE DOWN.
El sistema endocrino, también llamado sistema de glándulas de secreción interna, es el conjunto de órganos y tejidos del organismo, que segregan un tipo de sustancias llamadas hormonas. Las hormonas, también conocidas como mensajeros químicos, son liberadas al torrente sanguíneo y regulan algunas de las funciones del cuerpo en puntos muy alejados de donde son producidas, una vez capturadas por el receptor específico, conocido como célula/receptor blanco. Es un sistema de señales que guarda algunas similitudes con el sistema nervioso, pero en lugar de utilizar impulsos eléctricos a distancia, funciona exclusivamente por medio de sustancias (señales químicas) que se liberan a la sangre. Las hormonas regulan muchas funciones en el organismo, incluyendo entre otras la velocidad de crecimiento, la actividad de los tejidos, el metabolismo, el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales y algunos aspectos de la conducta. El sistema endocrino actúa como una red de comunicación celular que responde a los estímulos liberando hormonas. La endocrinología es la ciencia que estudia las glándulas endocrinas, las sustancias hormonales que producen estas glándulas, sus efectos fisiológicos, y las enfermedades provocadas por alteraciones de su función.
Glándulas endocrinas y exocrinas
Los órganos endocrinos también se denominan glándulas sin conducto o glándulas endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente sanguíneo, mientras que las glándulas exocrinas liberan sus secreciones sobre la superficie interna o externa de los tejidos cutáneos, la mucosa del estómago o el revestimiento de los conductos pancreáticos. Las glándulas endocrinas en general comparten características comunes, entre ellas la carencia de conductos, alta irrigación sanguínea y la presencia de vacuolas intracelulares que almacenan las hormonas. Esto contrasta con las glándulas exocrinas como las salivales y las del tracto gastrointestinal que tienen escasa irrigación y poseen un conducto o liberan las sustancias a una cavidad. Las glándulas más representativas del sistema endocrino son la hipófisis, la glándula tiroides y las suprarrenales.
Las hormonas son sustancias químicas segregadas por las glándulas endocrinas que al llegar a través de la sangre a las células diana, hacen que estas realicen determinadas funciones. Actúan como coordinadores y reguladores de numerosas funciones del organismo con la finalidad de lograr que todos los sistemas funcionen correctamente. Básicamente funcionan como mensajeros químicos que transportan información de una célula a otra. Por lo general son liberadas directamente dentro del torrente sanguíneo, solas o asociadas a proteínas transportadoras que alargan su vida media. Hacen su efecto en determinados órganos o tejidos a distancia de donde se sintetizaron. Las hormonas actúan generalmente vertiéndose a la sangre y provocando acciones en órganos situados a distancia (comunicación endocrina), en algunos casos pueden actuar sobre la misma célula que la sintetiza (acción autocrina) o sobre células contiguas (acción paracrina).
alteraciones posibles del sistema endocrinológico en el síndrome de Down.
La prevalencia de alteraciones endocrinológicas, generalmente de origen autoinmune, es muy elevada en las personas con síndrome de Down. Por ello, durante toda la vida se debe vigilar en primera instancia la función tiroidea .
la tiroides.
Las alteraciones de la función tiroidea se presentan frecuentemente a lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down y si no son tratadas, comprometen seriamente su desarrollo y calidad de vida. Por ello es fundamental conocer los aspectos más importantes del cribado (análisis periódicos), diagnóstico, clínica y tratamiento de estos procesos.
La tiroides es una glándula situada en la parte anterior del cuello, responsable de la secreción de las hormonas tiroideas: tiroxina o T4, y triyodotironina o T3. Estas hormonas regulan aspectos importantes del crecimiento, el desarrollo y las funciones de las células y órganos de nuestro organismo a lo largo de toda la vida, incluidas las neuronas de nuestro cerebro.
La secreción de esta glándula está controlada por otra hormona, la hormona tirotropa o TSH, que es segregada por la glándula hipófisis, situada en la base del cráneo, cuya función es promover y estimular la función y secreción del tiroides. Este control toma la forma de una retroalimentación negativa: cuando la secreción de tiroides (hormonas T4 y T3) disminuye, se estimula compensatoriamente la secreción de TSH; y viceversa, cuando la secreción de T4 y T3 aumenta, la secreción de TSH disminuye. Por este motivo, en los análisis de sangre que normalmente se realizan para estudiar la función tiroidea, el aumento de TSH sugiere que la función del tiroides está disminuida.
Cuando la función tiroidea está patológicamente deprimida, aparece el hipotiroidismo y cuando la función tiroidea está patológicamente incrementada, aparece el hipertiroidismo.
HIPOTIROIDISMO
El hipotiroidismo es una de las patologías más prevalentes en las personas con síndrome de Down, y sin lugar a dudas es el trastorno endocrinológico más frecuente. La prevalencia de hipotiroidismo en la población con síndrome de Down se estima entre un 30% y un 40%, llegando a porcentajes del 80-90% en la primera infancia. En el Centre Medico Down (CMD) de la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), sobre un total de aproximadamente 1.600 historias clínicas y 367 personas con síndrome de Down atendidas en la consulta endocrinológica del centro, se ha constatado hipotiroidismo, tanto clínico como subclínico, en un 38% de los pacientes.
Los síntomas y signos característicos del hipotiroidismo son bien conocidos: cansancio, intolerancia al frío, piel seca, áspera o fría, estreñimiento, somnolencia, apatía, torpeza motora, aumento de peso, cambio del tono de voz (más ronca), macroglosia, etc. Pero en nuestra experiencia en el diagnóstico de hipotiroidismo asociado al síndrome de Down la historia clínica dirigida y la exploración física tienen poco valor. Esto es así por dos razones. En primer lugar porque las personas con síndrome de Down muestran por su propia naturaleza signos y síntomas característicos del hipotiroidismo clínico como son la sequedad y aspereza de la piel, la macroglosia, la apatía o la tendencia al aumento de peso, aunque su función tiroidea sea normal. En segundo lugar, porque dadas las altas tasas de prevalencia de hipotiroidismo en el síndrome de Down, el objetivo es hacer una detección precoz de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y signos clínicos, mediante el análisis periódico (cribado) de los valores de TSH, T3 y T4. Con ello conseguimos detectar la aparición de la enfermedad en una primera fase que denominamos subclínica porque no tiene síntomas, y podemos iniciar precozmente el tratamiento.
Así, pues, el diagnóstico de hipotiroidismo en las personas con síndrome de Down se debe considerar en dos categorías:
Hipotiroidismo subclínico: Estadio inicial de la enfermedad caracterizado por elevación de las cifras de TSH con normalidad de las cifras de T4 y T3. Por definición, sin síntomas ni signos de hipo función tiroidea.
Hipotiroidismo clínico: Estadio avanzado de la enfermedad caracterizado por elevación de las cifras de TSH con descenso de las cifras de T4 y T3. Por definición, con síntomas y signos de hipofunción tiroidea.
Cuando en las personas con síndrome de Down que siguen un programa de salud específico orientado a la detección precoz se diagnostican en un estadio subclínico, únicamente se detecta elevación de las cifras de TSH.
La prueba diagnóstica fundamental en el hipotiroidismo del síndrome de Down es la determinación de TSH, con determinación condicional o sistemática de T4 y T3. En la rutina clínica para el diagnóstico de disfunción primaria de la glándula tiroidea, y de acuerdo con los mecanismos de regulación antes explicados, si la TSH es normal no hay posibilidad de hipotiroidismo primario clínico o subclínico (TSH elevada) o de hipertiroidismo clínico o subclínico (TSH suprimida). Por tanto, si la TSH es normal no será necesario determinar T4 ni T3, dado que forzosamente serán normales. Así, algunos laboratorios de análisis clínicos sólo determinan T3 y T4 en la misma muestra de suero cuando la medida de TSH ha mostrado un valor anormal. Ante una TSH normal, aun sin determinación de T4 ni de T3, podemos excluir disfunción tiroidea. Pero es frecuente que, para evitar un segundo pinchazo, se determinen simultáneamente las tres hormonas: TSH, T4 y T3.
Una de las causas más frecuentes de hipotiroidismo es la destrucción de la glándula tiroidea por un mecanismo de autoinmunidad. Eso significa que el organismo reacciona y rechaza a su propia glándula tiroides como si le fuera extraña a él (como si se tratara de un órgano trasplantado), y lo hace mediante la producción de anticuerpos: antiperoxidasa y antitiroglobulina. Por tanto, la presencia de estos anticuerpos en la sangre delata la existencia de mecanismos de autoinmunidad. En consecuencia, su determinación está indicada en caso de detectar hipotiroidismo, ya sea subclínico o clínico, a fin de poderlo catalogar como autoinmune. Además, la presencia de anticuerpos antitiroideos positivos predice una mayor probabilidad de progresión del hipotiroidismo subclínico al estadio ya clínico (35% de casos con anticuerpos positivos según algunas series). Así, sólo una parte de los casos de hipotiroidismo subclínico tienen anticuerpos positivos.
Otra forma de analizar la glándula tiroidea es mediante técnicas de imagen. La técnica de imagen de elección es la ecografía. Pero en el caso de síndrome de Down e hipotiroidismo, ya sea clínico o subclínico, no es obligado practicar una ecografía tiroidea. De hecho, una palpación cuidadosa del cuello permite en la mayoría de los casos delimitar el tamaño del tiroides. Nosotros sólo la solicitamos ante una palpación del tiroides que sea indicativa de bocio o nódulos. Aun así, por ser una exploración inocua y accesible, ante cualquier duda es aconsejable realizarla.
Por el contrario, la gammagrafia tiroidea, una prueba clásica en el estudio de esta glándula, no aporta ninguna información ante un caso de hipotiroidismo en el síndrome de Down y en nuestra opinión no debe realizarse.
Protocolo de tratamiento
El tratamiento de elección del hipotiroidismo en el síndrome de Down es la terapia sustitutiva con levotiroxina sódica por vía oral. El tratamiento se debe iniciar con una dosis mínima, para ir aumentándola paulatinamente en función de los controles analíticos de TSH, T4 y T3 hasta normalizar la TSH. La dosis requerida es variable, entre 2 y 5 microgramos/kg/día. En nuestra experiencia sobre 48 pacientes de edades comprendidas entre los 5 y los 15 años, las dosis de levotiroxina habituales se sitúan entre 25 y 75 µg diarios.
La duda fundamental en el tratamiento del hipotiroidismo en el síndrome de Down es cuándo iniciar el tratamiento, especialmente en casos de hipotiroidismo subclínico leve. Ante un caso de hipotiroidismo clínico no hay ninguna duda de la necesidad de iniciar tratamiento sustitutivo. No obstante, en la mayoría de casos, gracias al cribado sistemático, detectamos el hipotiroidismo en estadios subclínicos, situación en la que existe una controversia histórica sobre cuándo iniciar el tratamiento. Son indicaciones unánimemente aceptadas de iniciar tratamiento con levotiroxina las siguientes situaciones:
Cuando la cifra de TSH supera el doble del límite superior de la normalidad (TSH mayor de 10 mcU/mL, normalidad < 5 mcU/mL). En esta circunstancia se considera que la alteración es suficiente para iniciar tratamiento.
Cuando las cifras de T3 o T4 están por debajo del límite inferior de la normalidad: el estadio metabólico ya corresponde a hipotiroidismo clínico.
Cuando junto con la elevación de TSH se detectan anticuerpos antitiroideos positivos a títulos elevados. En esta situación la evolución a hipotiroidismo clínico es más probable que ante anticuerpos antitiroideos negativos.
Cuando el paciente con síndrome de Down va a precisar cirugía cardíaca. Se considera que dada la importancia de las hormonas tiroideas en la fisiología cardíaca, ante esta situación la función tiroidea debe estar estrictamente normal.
Hipotiroidismo subclínico en la infancia
El hipotiroidismo congénito en el síndrome de Down es también más frecuente que en la población general. Dado que para este déficit existe un programa de cribado universal, también se aplica a los recién nacidos con síndrome de Down y no entraña peculiaridades específicas.
Una situación especial se plantea ante la detección de hipotiroidismo subclínico en los niños con síndrome de Down durante los primeros tres años de vida. En nuestra experiencia, en 57 niños evaluados por hipotiroidismo subclínico antes de los 5 años (61 % niños, 39% niñas), la TSH inicial media fue de 6,78 mcU/mL (normal < 5), siendo inferior a 10 mcU/mL en el 91 % de los casos, con T4 normal en la práctica totalidad (98%). Sólo un 14% recibían tratamiento con levotiroxina. Por tanto, al igual que en otras series, el hipotiroidismo subclínico en los niños con síndrome de Down durante la primera infancia en la mayoría de casos es transitorio, normalizándose espontáneamente a partir de los dos o tres años de edad. Por tanto, ante elevaciones leves de la TSH, con T3 y T4 normales, en niños con síndrome de Down de menos de 36 meses, la conducta más prudente ha sido tradicionalmente un seguimiento analítico sin intervención terapéutica.
Una nueva visión
No obstante, en los últimos meses se han comunicado los resultados de un ensayo clínico que nos está obligando a replantear la actitud ante las alteraciones tiroideas del recién nacido con síndrome de Down. Se trata de un excelente estudio -en cuanto a metodología, número de casos, diseño clínico y variables estudiadas- que ha evaluado el efecto del tratamiento sistemático con levotiroxina iniciado en el periodo neonatal respecto a placebo, durante los primeros dos años de vida, en un total de 180 niños con síndrome de Down.
La variable principal a interpretar a los dos años fue el desarrollo mental y motor, demostrando un menor retraso psicomotor en el grupo de niños con síndrome de Down tratado con levotiroxina. En esta investigación, se inicia tratamiento con levotiroxina 8 µg/kg/día antes de los 24 días de vida en 90 pacientes, comparándose con 91 pacientes en el grupo placebo durante los 24 meses de seguimiento. Se realizaron determinaciones de TSH y T4 libre cada 6 meses, y evaluación del desarrollo psicomotor mediante BSID-1I ("Bayley Scales of Infant Development Scale") y KID ("Kent Infant Development Scale") a los 6, 12 y 24 meses.
El grupo tratado mantuvo niveles de T4 libre en el límite alto de la normalidad y TSH normal-baja, con diferencias estadísticamente significativas respecto al grupo placebo. En cuanto al desarrollo psicomotor, a los 24 meses se evidenció un menor retraso psicomotor en el grupo de tratamiento, con una diferencia estimada en 0,7 meses. También se evidenció mayor talla y peso en el grupo de tratamiento, con diferencias estadísticamente significativas ya a los 6 meses. Así, a los 24 meses, la talla en el grupo tratado fue 81,3 ± 3,2 cm, y en el grupo placebo 80,4 ± 3,5 cm (p 0,046), y el peso 10,923 ± l,219 vs 10,059 ± l,255 (p 0,022).
Tras los resultados de este estudio, y dada la ausencia de efectos secundarios, ¿se debería considerar el tratamiento con levotiroxina en los pacientes diagnosticados con síndrome de Down?
Se podría plantear que las diferencias detectadas entre el grupo de tratamiento y el grupo control, aunque son estadísticamente significativas, tienen escasa relevancia en cuanto a diferencias clínicas a los 24 meses. En efecto, debe destacarse la escasa magnitud de las diferencias obtenidas: 8,9 mm de talla, 800 gr de peso, 0,7 meses de desarrollo. Los autores del estudio ya matizan que tal vez estas diferencias se magnifiquen en controles posteriores y, por tanto, aumente su relevancia clínica. Por otra parte, dada la ausencia de efectos secundarios es posible que cualquier magnitud de mejoría clínica pueda aceptarse como eficaz, aunque esta afirmación puede ser controvertida.
Fuera de este periodo, en la mayoría de los casos de niños y adultos con síndrome de Down e hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo, la situación es definitiva, por lo que en general no debe plantearse la retirada del tratamiento con levotiroxina, a excepción de que existan sospechas muy fundadas sobre la verosimilitud del diagnóstico inicial.
HIPERTIROIDISMO.
El hipertiroidismo en el síndrome de Down es más frecuente que en la población general, pero tiene una incidencia mucho menor que el hipotiroidismo, existiendo sobre todo descripciones de casos aislados. La etiología más frecuente de hiperfunción tiroidea en el síndrome de Down es el bocio difuso tóxico, o enfermedad de Graves-Basedow, al igual que ocurre en la población general. Con menor frecuencia la causa del hipertiroidismo en el síndrome de Down puede ser una hashitoxicosis, o brote de hipertiroidismo en el contexto de una tiroiditis crónica de Hashimoto. En estos casos se obtiene la remisión relativamente precoz del hipertiroidismo, que va seguido de hipotiroidismo crónico.
La determinación periódica o cribado de hormonas tiroideas cada 1 o 2 años no nos sirve para la detección precoz del hipertiroidismo en el síndrome de Down. Esto es así porque en la historia natural del hipertiroidismo por enfermedad de Graves Basedow el inicio clínico es brusco, abrupto, y no va precedido de un estadio subclínico detectable analíticamente. A diferencia de lo que ocurre con el hipotiroidismo en el síndrome de Down, en que la clínica tiene muy poco valor, en el hipertiroidismo el diagnóstico debe sospecharse por los signos y síntomas clínicos: pérdida de peso, hipersudoración, insomnio, taquicardia, cansancio, irritabilidad, etc. Por tanto, en todas las personas con síndrome de Down debe mantenerse un alto índice de sospecha de que pueda aparecer hipertiroidismo. Pese a todo lo anterior, y aunque menos frecuentemente, en algunos casos de hipertiroidismo y síndrome de Down la clínica puede ser escasa, atípica o incluso realizarse el diagnóstico coincidiendo con una prueba de cribado de hipotiroidismo. En nuestra experiencia no hemos observado exoftalmos u oftalmopatía infiltrativa acompañante al hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow. No obstante, en las personas con síndrome de Down es relativamente frecuente la sequedad conjuntival y el escozor ocular.
Protocolo general de diagnóstico
Exámenes de primera intención o valor
La prueba diagnóstica fundamental en el hipertiroidismo del síndrome de Down será la determinación de TSH, T4 y T3. La analítica mostrará el patrón característico de hipertiroidismo clínico, TSH suprimida y una clara elevación de T4 y T3. Al contrario de lo que ocurre en el hipotiroidismo y síndrome de Down, detectar hipertiroidismo subclínico (TSH suprimida con T3 y T4 normales) es mucho menos frecuente.
Exámenes adicionales o complementario
Los anticuerpos antitiroideos, especialmente la inmunoglobulina estimulante del tiroides (TSI), así como los anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina, en caso de ser positivos, permiten catalogar el hipertiroidismo como autoinmune. Dado que la causa más frecuente de hipertiroidismo en el SD es la enfermedad de Graves-Basedow, lo habitual será detectar cifras elevadas de TSI ya sea en presencia o ausencia de anticuerpos antitiroideos elevados.
Al contrario de lo aconsejado en el hipotiroidismo y síndrome de Down, la gammagrafia tiroidea es de cierta utilidad y puede practicarse ante un caso de hipertiroidismo y síndrome de Down. El patrón característico será el de un bocio difuso hipercaptante, propio del Graves-Basedow. No obstante, si existen dificultades técnicas o de accesibilidad para realizar la prueba, ésta puede obviarse sin implicaciones importantes en la conducta asistencial. De hecho, en el estudio del hipertiroidismo la gammagrafia ofrece información sobre la etiología del mismo, Graves-Basedow versus otras causas como el adenoma tóxico, bocio multinodular tóxico, tiroiditis subaguda o tirotoxicosis facticia. En nuestra experiencia en el CMD, todos los casos de hipertiroidismo que hemos atendido corresponden a la etiología más frecuente, el bocio difuso tóxico por enfermedad de Graves-Basedow. Cabe puntualizar que la población que atendemos mayoritariamente procede de una zona no endémica de bocio. En zonas de endemia bociógena, el bocio multinodular tóxico es una causa frecuente de hipertiroidismo.
La ecografía tiroidea, una exploración inocua y accesible, puede ser de utilidad a fin de precisar el tamaño del bocio, aunque en ocasiones puede llevar a confusión si se detectan nódulos incidentales o pseudonódulos.
Protocolo de tratamiento
El tratamiento inicial del hipertiroidismo en el síndrome de Down no difiere del de la población general: antitiroideos de síntesis (metimazol o carbimazol) y bloqueantes beta-adrenérgicos (propranolol o atenolol), inicialmente a dosis plenas para ir disminuyéndolas en función de la mejoría clínica y hormonal. Si la disminución progresiva de las dosis del fármaco antitiroideo permite llegar a retirarlo y se consigue la remisión clínica, el paciente no precisará tratamiento definitivo. Por el contrario, si no se consigue la remisión tras un periodo prudencial de tratamiento antitiroideo (de nueve meses a un máximo de dos años), o bien si existen dificultades para controlarlo médicamente, debemos plantear su tratamiento definitivo. Ante las dos alternativas terapéuticas, cirugía versus radioyodo, en nuestra experiencia en el CMD siempre hemos optado por el yodo radioactivo en base a la comodidad para el paciente, evitar el ingreso hospitalario, evitar la anestesia, etcétera, y por tratarse en general de bocios de pequeño tamaño.
DIABETES.
Los expertos afirman que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo de desarrollar diabetes mellitus ligeramente mayor que el resto de la población. Si en ésta la incidencia es del 5,9 por ciento, en los adultos con síndrome de Down puede estar entre el 3 y el 10 %. Y como la diabetes constituye un problema serio de salud si no se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, vale la pena que le dediquemos atención aun cuando pueda parecer que ahora el problema no le preocupa. Porque la diabetes puede aparecer en cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta.
¿Qué es la diabetes mellitus?
La diabetes mellitus es un síndrome caracterizado por la presencia de hiperglucemia (aumento de glucosa en sangre) y otras alteraciones del metabolismo. Se trata de una condición que afecta al modo en que el cuerpo es capaz de utilizar la glucosa como fuente de energía. Por lo general, nuestro cuerpo convierte los hidratos de carbono de la dieta en glucosa, un azúcar sencillo. Después de ser absorbida en el intestino y pasar a la sangre, es distribuida a todo el organismo. Con la ayuda de la insulina, una hormona que se fabrica en el páncreas, la glucosa es introducida en las células de los tejidos para proporcionarles la energía que necesitan para realizar su función. Pero en caso de diabetes, el páncreas no fabrica la insulina, o no la produce en cantidad suficiente, o por algún motivo el cuerpo no sabe utilizar la producida. Cuando esto sucede, la glucosa absorbida en el intestino y la vertida por el hígado no penetran en las células como debiera y éstas no la utilizan adecuadamente, por lo que queda atrapada en la sangre en donde se acumula hasta que es eliminada por la orina. Como el cuerpo no dispone de toda la energía que necesitan sus diversas células para funcionar adecuadamente, empiezan a aparecer algunos de los siguientes síntomas:
- mayor frecuencia y más cantidad de orina (de día y de noche): poliuria
- pérdida de peso
- aumento de la sed que lleva a beber mucho: polidipsia
- sensación de hambre que lleva a comer mucho: polifagia
- más cansancio
- borrosidad de la visión
- los cortes y las infecciones no se curan tan fácilmente
En los niños y adultos con síndrome de Down, los primeros signos detectables pueden ser cambios en la conducta, como por ejemplo la regresión, la agresión, aumento de la tozudez, falta de motivación, y quizá un aumento en la aparición de catarros. ¿Cómo funciona el metabolismo? Función de la insulina, la glucosa y el glucagón
Tipos de diabetes
Hay tres tipos de diabetes:
La diabetes que depende de insulina (Tipo 1 o DDI). En este tipo, el páncreas no puede fabricar la insulina o no lo hace en forma suficiente. Cuando la diabetes aparece en los niños, tengan o no síndrome de Down, suele ser de este tipo. Las personas con diabetes tipo 1 necesitan inyectarse la insulina diariamente. Hay muchas formas de insulina y cada una de ellas se comporta en el organismo de manera distinta; es decir, su acción es la misma: favorecer la utilización de la glucosa; pero la rapidez con que empieza a actuar tras la inyección, el momento en que alcanza el máximo de actividad y la duración total de su acción son diferentes según el tipo de insulina que se emplee. El médico o el equipo sanitario o de apoyo son quienes determinan el modo de administrar la insulina: qué tipo o tipos de insulina se han de inyectar, qué dosis, en qué momentos del día.
En los pacientes con diabetes tipo 1, el sistema inmune produce erróneamente células T inflamatorias que atacan las células beta del páncreas, durante dicho proceso la cantidad de células beta productoras de insulina, hormona encargada de controlar el exceso de glucosa en sangre y a su vez, es la precursora de la absorción de glucosa en múltiples tejidos corporales, va disminuyendo paulatinamente, cuando el porcentaje de extinción de dichas células beta alcanza entre el 70% y el 80%, nuestro sistema sanguíneo comienza a acumular cantidades de glucosa superiores a las que puede tolerar y a su vez nuestras células reciben menos glucosa de la que se requiere para desarrollar su proceso metabólicos, con el tiempo, este ataque provoca una pérdida total de células beta y por ende la producción total de insulina.
¿POR QUÉ SE DESTRUYEN LAS CÉLULAS BETA DEL PÁNCREAS?
La muerte de las células ß del páncreas en el proceso de desarrollo de la diabetes T1, es importante entenderla para tener una respuesta más clara acerca del porqué de ese sorpresivo momento del debut.
"La diabetes T1 se desarrolla como consecuencia de la destrucción de las células ß del páncreas. Los islotes pancreáticos, estructuras en donde se encuentran las células ß, se ven crónicamente atacados por un infiltrado de células inmunológicas auto-reactivas (llamado insulitis) que se sitúa alrededor de estos y aumenta a medida que progresa la enfermedad. Posteriormente, y debido a un cambio homeostático (tendencia de los organismos vivos y otros sistemas a adaptarse a las nuevas condiciones y a mantener el equilibrio a pesar de los cambios), tanto en el componente celular inmunológico como en el endocrino, la insulitis termina por destruir las células ß induciendo así los síntomas clínicos de la diabetes de Tipo 1.
Múltiples factores contribuyen a la muerte de las células ß entre los cuales los más estudiados son los productos de la insulitis. Sin embargo, los avances científicos en los últimos años han demostrado que las células ß no son entes pasivos, ya que tienen la capacidad de responder al ataque inmunológico. En esta respuesta están involucrados mecanismos moleculares adaptativos y de defensa por medio de los cuales las células ß pueden resistir al ataque inmunológico inespecífico.
Existe evidencia científica sólida que confirma la habilidad de las células ß de responder a la insulitis y adaptarse a los cambios de su entorno. Sin embargo, si los mecanismos adaptativos son eficientes ¿por qué terminan destruyéndose las células ß?
Fas y su ligando (FasL) son proteínas que juegan un papel primordial en la inducción de la destrucción celular. La unión de Fas con FasL resulta en el daño de las células y, posteriormente, a muerte celular.
Las células ß del páncreas son las únicas células encargadas de producir insulina para posteriormente liberarla al torrente sanguíneo. Durante la progresión de la diabetes Tipo 1 las células ß son atacadas por inmunes auto-reactivas que terminan por destruirlas e inducir la diabetes. Sin embargo, debido al ataque crónico del infiltrado inflamatorio, la célula ß termina por expresar Fas, lo cual induce muerte celular específica de la cual no puede escapar, produciéndose así la muerte de la mayoría de células ß y, posteriormente, la aparición de los síntomas de la diabetes".
¿A quién culpar: al sistema inmune, a las células ß, al agente viral o infeccioso, al Fas? Todavía muchas preguntas sin respuesta para poder prevenir y evitarlo.
Avances en el tratamiento de la diabetes tipo 1
Terapias con células madre
La diabetes tipo 1 es una enfermedad común que tiene una afección de por vida una vez diagnosticada. A nivel mundial, la cantidad de niños diagnosticados con diabetes tipo 1 va en aumento. Esto significa vivir con inyecciones diarias de insulina y como resultado un alto riesgo de problemas de salud a largo plazo.
Científicos de la Escuela de Medicina de Harvard y el Boston Children’s Hospital, en Massachusetts, descubrieron una forma de revertir la hiperglucemia modificando las células madre defectuosas para aumentar la producción de una proteína llamada PD-L1.
En la diabetes tipo 1, el páncreas no puede producir suficiente insulina. Cuando la insulina es insuficiente, el cuerpo no puede convertir la glucosa en energía, el resultado es un aumento de azúcar en la sangre. Con el tiempo, el nivel alto de azúcar en la sangre provoca complicaciones sistémicas graves, que incluyen daños en vasos sanguíneos, nervios, cerebro, riñones y ojos.
Los científicos esperan encontrar una cura para la diabetes tipo 1 al encontrar una forma de prevenir o detener el ataque inmuno-mediado sobre las células beta.
Se han desarrollado varios medicamentos y vacunas para alterar la respuesta inmune, pero hasta ahora estos tratamientos no han mostrado resultados positivos. El enfoque que ha demostrado ser más prometedor es el trasplante de médula ósea autóloga, que trata de «reiniciar» el sistema inmune de una persona utilizando sus propias células madre formadoras de sangre.
Un equipo de investigadores, dirigido por un profesor asistente de pediatría en la Escuela de Medicina de Harvard, Boston Children’s Hospital, descubrió que los pacientes con diabetes tipo 1 tienen células madre sanguíneas defectuosas. Las células defectuosas no producen suficiente proteína PD-L1, lo que resulta en un aumento de la inflamación y posiblemente desencadena la aparición de la enfermedad.
En modelos animales, los investigadores encontraron que las células madre modificadas viajaron al páncreas de los animales e invirtieron la hiperglucemia en todos los animales en el corto plazo, y un tercio de los animales mantuvieron niveles normales de azúcar en la sangre por el resto de sus vidas.
Los ensayos clínicos en humanos han demostrado que la inserción de células madre en pacientes con diabetes tipo 1 también tiene beneficios muy positivos. Los científicos descubrieron que las células madre tienen el potencial regenerativo para reparar las células beta, así como también para modular el sistema inmune, al inhibir las respuestas que conducen al ataque autoinmune contra las células beta pancreáticas.
Un tratamiento con células madre en Stem Cells Transplant Institute en Costa Rica ofrece muchas ventajas: El tratamiento con células madre no requiere anestesia general. El tratamiento no tiene riesgo de contaminación por enfermedades transmisibles. El procedimiento es muy rápido y fácil. En Stem Cells Transplant Institute, las células madre adultas se extraen de la médula ósea y / o tejido graso del propio paciente a tratar. Las células madre adultas son superiores a las células madre embrionarias, porque las células adultas no requieren crecimiento durante varios meses y provienen del propio cuerpo del paciente, lo que prácticamente elimina el riesgo de efectos secundarios.
La diabetes que no depende de insulina (tipo 2 o DNDI). En esta forma de diabetes el páncreas aún fabrica insulina, o puede ser estimulado para fabricarla mediante la administración de los fármacos hipoglucemiantes orales (unas pastillas). A veces el organismo desarrolla una especie de resistencia a la insulina segregada de forma natural (incluso con medicación), lo que la hace menos eficaz. En algunas personas, la diabetes tipo 2 puede ser tratada con sólo dieta y ejercicio, sin necesidad de medicación. Este tipo de diabetes se ve más frecuentemente en las personas que han aumentando de peso. Es más frecuente que la de tipo 1. Si bien lo más típico es que aparezca en la edad adulta avanzada, puede hacerlo a cualquier edad. En Estados Unidos el 90-95% de diabéticos tienen la de tipo 2.
La diabetes gestacional. Es una complicación relativamente frecuente durante el embarazo y exige prestarle atención adecuada para que madre e hijo se mantengan sanos. Suele tratarse de una situación temporal, aunque puede significar que es mayor el riesgo de que, a la larga, pueda aparecer una diabetes permanente. BASES MOLECULARES DE LAS ACCIONES DE LA INSULINA... [leer más]
¿Cuál es la probabilidad de que su hijo desarrolle una diabetes?
Si bien parece que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo algo mayor de tener diabetes, no está claro si la proporción de gente con diabetes tipo 1 o tipo 2 difiere de la que hay en la población general. Los estudios se han concentrado sobre la incidencia de diabetes en general, más que sobre el tipo y los factores específicos de riesgo (si son iguales o diferentes). En términos generales, las personas que están por encima del 20 % de su peso ideal, mantienen un estilo de vida sedentario y tienen una historia familiar de diabetes tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes. Además, ya el hecho de tener síndrome de Down aumenta el riesgo de desarrollarla, como se ha indicado.
Hay algunas situaciones que favorecen la aparición de la diabetes: después de una intervención quirúrgica o una enfermedad grave. Cuando el organismo está bajo intenso estrés físico, como es el caso de la cirugía, o una enfermedad o infección graves, lógicamente los niveles de glucosa suben. A veces, la glucosa en sangre de una persona aumentará hasta el punto de necesitar medicación para mantenerla dentro de un nivel razonable. Cuando esto sucede, puede no ser necesario mantener la medicación antidiabética una vez resuelta la enfermedad o superado el estrés o la intervención quirúrgica. Si se resuelve, puede ser algo que haya de tenerse en cuenta porque el niño puede ser más susceptible y desarrollar la diabetes más adelante. Si superado el evento la glucemia no se normaliza, habremos de diagnosticar la diabetes.
Diabetes sola o con otras enfermedades
En el síndrome de Down hay una mayor facilidad para el desarrollo de algunas enfermedades autoinmunes. Dentro de ellas cabe incluir a ciertas afectaciones de la glándula tiroides, del páncreas y de la mucosa intestinal. Por eso en ocasiones pueden aparecer en un mismo individuo la diabetes junto con la enfermedad celíaca o una afectación tiroidea (hipo o hipertiroidismo). Pero la iniciación de cada uno de estos procesos puede aparecer en momentos distintos de la vida.
Diagnóstico
Se diagnostica la diabetes extrayendo una muestra sangre y analizándola para ver cuántos miligramos de glucosa por decilitro (100 mililitros) de sangre hay (mg/dl). A esta cifra se llama glucemia, que significa concentración o nivel de glucosa en sangre. La cifra que se considera normal depende de lo que haya comido o bebido el niño, y cuánto tiempo haya transcurrido desde la última ingesta hasta la extracción. Las pruebas sanguíneas que se utilizan para diagnosticar la diabetes son las siguientes:
1. Existen síntomas propios de una diabetes y la glucemia en cualquier momento del día (aun no en ayunas) es de 200 mg/dl.
2. La glucemia en ayunas (no se ha comido ni bebido nada salvo agua durante 8 horas) es igual o superior a 126 mg/dl.
3. A las 2 horas en el test de tolerancia a la glucosa, la glucemia es igual o superior a 200 mg/dl. Este test consiste en beber una bebida que contiene una cantidad específica de glucosa. Las muestras de sangre se extraen y analizan antes de beberla y a intervalos de 1 hora.
Para que el niño sea diagnosticado como diabético, ha de confirmarse el resultado positivo con alguno de estos tests cualquier día después. Es decir, si lleva a su hijo al médico porque lo nota cansado, ha perdido peso o muestra algunos cambios de conducta, y va al baño con frecuencia, y su glucemia en el momento de la visita es de 200 mg/dl, su médico sospechará que el niño tenga diabetes. Para confirmarlo, le pedirá que lleve al niño a la semana siguiente para medirle de nuevo la glucemia y conocer si ha habido cambios en los síntomas. O si a su hijo se le ha medido la glucemia en ayunas con motivo de su chequeo anual y la cifra es igual o superior a 126 mg/dl, con o sin síntomas, el médico pedirá otra prueba en ayunas en otro día. Si el resultado de la glucemia vuelve a ser igual o superior a 126 mg/dl, confirmará el diagnóstico de diabetes e iniciará el proceso de educación para controlarla
Tratamiento
Su hijo con síndrome de Down puede desarrollar diabetes a cualquier edad. Si lo hace, es importante que usted, su hijo y las personas que lo atienden trabajen conjuntamente para crear y poner en marcha el mejor plan de tratamiento posible. Es importante mantener una actitud diligente en el tratamiento y en el objetivo de mantener bajos los niveles de glucosa. Y es que, si los niveles de glucemia se mantienen altos, daremos a pie a que vaya surgiendo toda una serie de complicaciones de salud:
» Problemas en la visión (borrosidad, puntos)
» Cansancio, palidez de la piel
» Obesidad
» Hormigueos en manos y pies
» Repetición de infecciones, torpeza en la cicatrización de las heridas
» Dolor torácico
» Piel seca, con picores
» Picor vaginal
» Dolor de cabeza frecuente (como síntoma de hipertensión)
En el tratamiento de la diabetes se combina la medicación, el control del peso, el ejercicio y la dieta.
Medicación
El médico es quien determina el tipo de medicación que la diabetes de su hijo necesita. Quienes tienen diabetes tipo 1 necesitan tomar insulina, administrada mediante inyección, ya que la insulina es una proteína, si fuese administrada por vía oral, los ácidos intestinales la degradarían como lo hacen con cualquier proteína ingerida, desnaturalizándola y así perdería su función anabólica. Existen muchas formas de insulina disponibles. Unas bajan la glucemia con rapidez pero actúan durante pocas horas; se llaman insulinas de acción rápida. Otras tardan más en ejercer el efecto hipoglucemiante pero actúan durante más tiempo; se llaman insulinas de acción intermedia e insulinas de acción prolongada, dependiendo de la duración total del efecto hipoglucemiante. En ocasiones, se administran combinaciones de estos tipos de insulina.
La inyección es relativamente sencilla. Tanto usted como su hijo y las personas más próximas a él habrán de aprender a prepararla y administrarla. Puede resultar difícil para una persona con síndrome de Down comprender todos los detalles de administración (cálculos, métodos, etc.), por lo que habrá que supervisarle cuidadosamente. Pero los dispositivos actuales (jeringuillas, plumas, cartuchos) son muy sencillos de manejar. Por supuesto, el médico y el educador experto en diabetes han de trabajar con ustedes para decidir cuál ha de ser la mejor combinación de medicación, dieta y plan general de tratamiento.
Si su hijo tiene una diabetes tipo 2 puede que necesite tomar uno de los fármacos que se llaman hipoglucemiantes orales. Hipoglucemiante oral significa que reduce el nivel de glucemia tras su administración por vía oral en forma de pastilla, gragea, etc., a diferencia de la insulina que debe ser siempre administrada por inyección. Existen diversos tipos de hipoglucemiantes orales que actúan por mecanismos diferentes. Por eso, unas veces se administra un solo tipo de pastilla y otras veces una combinación de dos tipos. Se toman una o dos veces al día. La mayoría de ellos incrementan la secreción de insulina en el páncreas, o bien consiguen que la insulina secretada actúe de manera más eficiente. En ocasiones, el tratamiento necesita combinar la insulina con el hipoglucemiante oral. De nuevo, será el equipo integrado por usted, el médico y el educador experto quien establezca el régimen de tratamiento más idóneo.
Control del peso
Muchas veces las personas que tienen diabetes aumentan de peso, tengan o no SD. Si consigue motivar a su hijo para pierda parte de ese exceso de peso, le ayudará normalizar la glucemia. A veces es posible disminuir la glucemia sólo con bajar de peso. En esta situación, una persona puede tomar un fármaco hipoglucemiante y trabajar al mismo tiempo en la reducción de su peso. Al disminuir el peso, puede que el páncreas produzca la suficiente insulina como para que ya no haga falta tomar más medicación. Hay que reconocer que esto exige esfuerzo y no siempre es posible conseguir el objetivo. No se sienta frustrada si la diabetes de su hijo no se controla con la pérdida de peso.
Ejercicio
Otro modo de bajar la glucemia es mediante la iniciación un programa en el que se realice ejercicio de forma regular: andar, bicicleta, natación conseguirán que el organismo de su hijo trabaje de forma más eficiente, y que la glucosa y la insulina también lo hagan. Pero como cada ejercicio supone el consumo de un número determinado de calorías y eso repercute sobre la glucemia, es importante que cuando vayan a cambiar el tipo o la intensidad de ejercicio lo comenten con su médico y su educador. El equilibrio entre el ejercicio, la medicación y la comida establece el nivel de glucemia, y un cambio no controlado en cualquiera de estas variables puede descontrolar la glucemia y producir reacciones debidas a la hiperglucemia (glucemia alta) o más frecuentemente hipoglucemia (glucemia baja). Pero en ningún caso esto debe reprimirle para establecer un buen programa de ejercicio físico.
Para que el ejercicio sea más eficaz, es preciso que sea:
- diario o en días alternos
- regular: a la misma hora, intensidad y duración
- aeróbico, sin llegar al agotamiento estimulante y divertido
- realizado en compañía
- realizado mejor tras la ingesta
Por último, la glucemia se ve afectada por la alimentación. A Dios gracias, la intervención dietética en la diabetes ya no es restrictiva como antes lo fue. De hecho, no existen “dietas diabéticas” o “plan de comida”. Habrá de establecer con su médico y educador un buen régimen de comidas que sea el adecuado para su hijo. Por ejemplo, no será pertinente que el niño coma un puñado de dulces, pero hay modos de hacer que coma alguno si resulta muy difícil que se abstenga del todo si sus amigos los comen.
Por lo general, las directrices de comidas y meriendas (incluimos en este término los aperitivos y cuanto se come “entre horas”) son las que recomendamos como fundamentos en la dieta de una persona con síndrome de Down:
»Comer el número de calorías adecuado al peso que se desea mantener
»Comer alimentos muy variados
»Planificar una ingesta equilibrada entre comidas y meriendas (¡las meriendas también engordan!)
»Tomar las meriendas en los momentos adecuados
»Incorporar a veces dulces en el postre para que el niño no se frustre
»Restringir alimentos grasos, utilizar proteínas de más fácil metabolización, controlar los hidratos de carbono que se pueden tomar
»Fomentar la realización regular de ejercicio.
Este plan de comidas es la dieta de su hijo diabético y es un plan saludable para cualquier otra persona. En los manuales sencillos que están a disposición de las familias con un niño diabético (ver más adelante) aparece abundante información sobre los alimentos que se pueden y no se pueden tomar. Por eso, si se pregunta si ha de cocinar de modo diferente para su hijo con síndrome de Down y diabetes, la respuesta es un rotundo “no”. Puede encontrar cierta resistencia por parte de su familia a los que no les guste la idea de comer la misma comida saludable y sana que necesita su hijo, pero esto se vence fácilmente haciéndoles ver que va a mejorar la salud de todos.
La consulta con un buen educador o dietista puede resultar muy útil para planificar menús y alternativas, dentro del régimen de calorías necesarias.
La vigilancia de la glucemia
En la actualidad, el control de la diabetes se realiza mediante la determinación de la glucosa en sangre: la glucemia. Esta determinación, que habitualmente es realizada por el propio paciente o por sus familiares, es absolutamente necesaria en todo tratamiento intensivo con insulina. Para ello existen sistemas muy sencillos de utilización a base de las llamadas “tiras reactivas” y “aparatos reflectantes”.
En la tira reactiva se deposita una gota de sangre obtenida por punción con microaguja en la parte lateral de la punta de un dedo. La tira reflectante se introduce en el aparato reflectante que mide la glucemia. El médico establecerá el tipo de aparato a emplear y cuándo y con qué frecuencia ha de hacerse la prueba, de acuerdo con el programa educativo que inicialmente establezcan. Habrá de tenerse en cuenta que el niño no desarrolle temores ante la idea del pinchazo, que haya que hacerlo a veces cuando el niño no esté en casa sino en la escuela y serán los cuidadores en la escuela quienes lo hagan. Si el diabético es adulto, deberá establecerse quién ha de vigilar o estar al tanto de su realización. Todo esto debe quedar muy claramente concretado en el plan de acción.
La monitorización de la glucemia es el mejor modo de que disponemos para saber si hay que cambiar la medicación (tipo de hipoglucemiante o dosis), la dieta o el ejercicio. A veces, el médico pide no sólo la glucemia sino la llamada Hemoglobina A1c (Hgb1c). Esta prueba tiene la ventaja de proporcionar una visión de cómo se ha mantenido la glucemia durante un período más prolongado de tiempo. Si el valor de 7 o inferior, se considera que hay un buen control de la glucosa sanguínea.
La hipoglucemia
Después de saber muy bien en qué momento y cuánta medicación se ha de administrar, el punto siguiente en importancia es que su hijo comprenda lo que significa y siente al “tener una reacción” por causa de la hipoglucemia: porque los niveles de glucemia bajan por debajo de la cifra normal. Cuando el nivel de glucosa baja, las células se ven desprovistas de la energía necesaria para su funcionamiento, y el organismo reacciona emitiendo unas señales de aviso: la reacción. Es tremendamente importante que se sepan cuáles son los signos de esta reacción porque quienes no conocen a su hijo pueden pensar que estos signos se deben al síndrome de Down, no a la hipoglucemia. La hipoglucemia puede aparecer cuando se deja pasar la hora de la comida, o cuando se ha realizado más ejercicio del programado sin que se haya ajustado la dieta o la medicación, o cuando la dosis de medicamento (de insulina o de hipoglucemiante oral) ha sido excesiva. Los signos de hipoglucemia son:
Inicialmente:
» Sensación de hambre
» Dorlor de cabeza
» Sudoración fría
» Cambio de carácter o de estado de ánimo
» Temblores
» Dolor abdominal
Si continúa sin ser corregida:
» Dificultad para pensar o hablar
» Comportamientos extraños visión borrosa
» Adormecimiento y somnolencia
v Mareos, vértigo
Si la hipoglucemia es muy pronunciada, puede llevar a:
» Alteración de la conciencia
» Convulsiones
» Coma
Por desgracia, algunas personas no se dan cuenta de que hay un problema hasta que la situación se hace peligrosa para el niño. Hay que enseñarle lo que hay que hacer cuando sienta estas reacciones. Si ha de recurrir a la ayuda de otras personas, enséñele a usar las palabras correctas para conseguir la atención inmediata y la ayuda necesaria. No basta con decir “Me siento mal”, tendrá que decir “Soy diabético, me siento mal, midan mi glucosa” (si es lo adecuado).
Por mucho que sepan, no siempre estará rodeado de familiares o educadores que conocen su diabetes. Puede estar en otros ambientes, de ahí la importancia de que lleve siempre tarjetas de identificación que pueda utilizar con gran facilidad y sencillez para mostrarlas tan pronto las necesite sin tener que buscar demasiado.
Los signos de hipoglucemia a veces pueden ser poco marcados y no llamar suficientemente la atención. Esto se debe a que muchos de estos signos son dependientes del funcionamiento del sistema nervioso vegetativo, y dado que éste puede ser hipofuncionante en el síndrome de Down, la expresión de los síntomas puede ser muy pobre. Habrá que hacer un esfuerzo por analizar bien cuáles son los más destacables en un niño determinado, y comunicarlos a los cuidadores y profesores.
La hiperglucemia
Es importante también que su hijo comprenda qué se siente cuando los niveles de glucemia son altos: hiperglucemia. La hiperglucemia aparece por muchas razones:
» Comer demasiado (o alimentos con mucho azúcar)
» Tener actividad inferior a la normal (dejar un día de dar el paseo habitual)
» No tomar la medicación prescrita
» Estar enfermo
» Sentir un estrés emocional (rabia, preocupación, temor, frustración, confusión en relación con los cambios de actividades rutinarias de cada día)
Los síntomas de hiperglucemia son los mismos que se vieron al comenzar la diabetes:
» Aumento de la sed
» Pérdida de peso no explicable
» Hambre constante e incremento de la ingesta
» Mayor cansancio
» Borrosidad de la visión
» Frecuentes ganas de orinar
» Mala cicatrización de algún corte o infección
» Cambios en la conducta
» Irritabilidad
» Pérdidas de habilidades
Si su hijo presenta hiperglucemia, puede tardarse algún tiempo en saber por qué. Si está relacionada con la medicación, el ejercicio o la comida, habrá que hacer reajustes. Si se trata de una situación frustrante o estresante, deberá indicarle cómo afrontarla y enseñarle a relajarse. Deberá consultar con el equipo terapéutico para analizar entre todos el caso y encontrar causa y la solución más conveniente.
Si su hijo tiene diabetes tipo 1 y se pone enfermo, desarrollará probablemente hiperglucemia. Será más importante si tiene fiebre o vómitos, pero puede suceder con cualquier enfermedad, incluidos los catarros o un mal dolor de cabeza. Es importante que se le siga dando la medicación de la diabetes (insulina o pastilla), incluso si está vomitando, o tiene diarrea, o no come. Habrá de programarse con el equipo terapéutico lo que significa “el plan de un día enfermo”, para tenerlo controlado cuando llegue, y darlo a conocer en la escuela, en casa o en el trabajo. En esas situaciones puede ser necesario controlar con más frecuencia la glucemia, y reajustar debidamente las dosis de insulina. En cualquier caso, todo cambio en la dosis deberá ser previamente consultado con el médico.
Cetoacidosis diabética
La cetoacidosis diabética (CAD) es una afección que pone en riesgo la vida y que afecta a personas con diabetes. Ocurre cuando el cuerpo empieza a descomponer la grasa demasiado rápido. El hígado convierte la grasa en un impulsor llamado cetona que hace que la sangre se vuelva ácida.
Causas:
La CAD es causada cuando la producción de insulina en el cuerpo es tan baja que:
- La glucosa (azúcar en la sangre) no puede llegar a los glóbulos para ser utilizado como impulsor.
- El hígado fabrica una gran cantidad de azúcar en la sangre
- El cuerpo descompone la grasa demasiado rápido
El hígado descompone la grasa y la convierte en un impulsor llamado cetona. Las cetonas se producen normalmente cuando el cuerpo descompone la grasa después de mucho tiempo entre comidas. Cuando las cetonas se producen rápidamente y se acumulan en la sangre y la orina, pueden ser tóxicas haciendo que la sangre se vuelva ácida. Esta afección se conoce como cetoacidosis.
Algunas veces, la CAD es el primer signo de diabetes tipo 1 en personas que aún no han recibido el diagnóstico. También puede ocurrir en alguien a quien ya se le ha diagnosticado diabetes tipo 1. Una infección, una lesión, una enfermedad seria, pasar por alto dosis de insulina, o una cirugía pueden llevar a CDA en personas con diabetes tipo 1.
Las personas con diabetes tipo 2 también pueden presentar CDA, pero es menos común y menos agresiva. Usualmente se desencadena por un nivel de azúcar descontrolado en la sangre por un largo tiempo, pasar por alto dosis de medicamentos o una enfermedad o infección grave.
Síntomas:
- Los síntomas comunes de CAD pueden incluir:
- Disminución del estado de conciencia
- Respiración acelerada y profunda
- Resequedad en la boca y la piel
- Enrojecimiento de la cara
- Micción frecuente o sed que dura un día o más
- Aliento a frutas
- Dolor de cabeza
- Dolores o rigidez muscular
- Náuseas y vómitos
- Dolor de estómago
Pruebas y exámenes:
El examen de cetonas se puede usar en la diabetes tipo 1 para detectar cetoacidosis temprana. Esta prueba por lo regular se hace usando una muestra de orina o una muestra de sangre.
El examen para cetonas por lo regular se lleva a cabo cuando se sospecha de CAD:
Con mayor frecuencia, primero se lleva a cabo una prueba de orina.
Si el resultado de la prueba de orina es positivo para cetonas, generalmente se mide el beta-hidroxibutirato en la sangre. Esta es la medición de cetonas más común. La otra cetona principal es acetoacetato.
Otros exámenes para la cetoacidosis incluyen:
Gasometría arterial
Pruebas metabólicas básicas (un grupo de exámenes de sangre que mide los niveles de sodio y potasio, la función renal, y otros químicos y funciones)
Examen de glucosa en sangre
Medición de la presión arterial
Examen de osmolalidad de la sangre
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es corregir el alto nivel de glucosa en la sangre con insulina. Otro objetivo es reponer los líquidos perdidos a través de la orina, la falta de apetito y el vómito si tiene estos síntomas.
Si usted tiene diabetes, probablemente su proveedor de atención médica le dijo cómo detectar las señales de advertencia de CAD. Si cree que tiene CAD, examine en busca de cetonas mediante tiras para la orina. Algunos glucómetros pueden medir las cetonas en sangre. Si se presentan cetonas, llame a su proveedor de inmediato. NO se demore. Siga las instrucciones que le den.
Es probable que necesite ir al hospital. Allí, recibirá insulina, líquidos y otros tratamientos para la CAD. Luego, los proveedores buscarán la causa de esta enfermedad, como una infección, y la tratarán.
Expectativas (pronóstico):
La mayoría de las personas responden al tratamiento dentro de las primeras 24 horas. A veces, toma más tiempo recuperarse.
Si la CAD no se trata, puede llevar a una enfermedad grave o la muerte.
Posibles complicaciones:
Los problemas de salud que pueden presentarse a consecuencia de la CAD incluyen cualquiera de los siguientes:
Acumulación de líquido en el cerebro (edema cerebral)
El corazón deja de funcionar (ataque cardíaco)
Insuficiencia renal.
Cuándo contactar a un profesional médico
La CAD con frecuencia es una emergencia. Llame a su proveedor si nota síntomas de CAD.
Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias si usted o un miembro de su familia con diabetes presenta cualquiera de los siguientes síntomas:
- Disminución del estado de conciencia
- Aliento con olor a frutas
- Náuseas y vomitos
- Dificultad para respirar
Prevención:
Si usted tiene diabetes, debe aprender a reconocer los signos y síntomas preliminares de advertencia de la CAD. Debe saber cuándo hacer un examen de cetonas, por ejemplo, cuando está enfermo.
Si usa una bomba de insulina, revísela con frecuencia para ver que la insulina esté fluyendo a través del tubo y que no haya obstrucciones, retorcimientos ni desconexiones.
Nombres alternativos:
CAD; Cetoacidosis; Diabetes - cetoacidosis.
Educar a su hijo con síndrome de Down sobre la diabetes.
No existe material educativo o programas específicos sobre la diabetes para las personas con síndrome de Down o con otras discapacidades de tipo intelectual. Hay sin embargo material para niños pequeños, que puede ser más fácilmente adaptados y explicados para personas con dificultades de comprensión. En cualquier caso, es imprescindible la interacción positiva entre el niño, sus padres, y el equipo terapéutico en el que la figura del educador es fundamental. La mayoría de los servicios pediátricos especializados en diabetes disponen de buenos educadores.
Los servicios hospitalarios especializados en diabetes disponen de la figura del educador. Suele ser una persona profesional de la enfermería, o de la dietética, o de ambas, que se formado de manera particular en los temas de la diabetes. Tiene particular experiencia apara indicar el modo de tratar la diabetes, hacer frente las diferentes urgencias y situaciones, explicar bien el modo de controlar la glucemia, de inyectar la insulina, prevenir las complicaciones, etc. Por su familiarización con la explicación a niños pequeños pueden tener mayor facilidad para adaptarse al nivel de comprensión de su hijo con síndrome de Down, pero deberá usted informarle sobre las características de aprendizaje de las personas con síndrome de Down: la necesidad de repetir, de usar modelos, el nivel de sus habilidades manipulativas. En este sentido, la información visual con dibujos adecuados será mucho más eficaz que la información estrictamente oída.
En España, el Ministerio de Sanidad y Consumo editó el librito “Lo que debes saber sobre la diabetes infantil” (última edición: 2003) que fue preparado por la comisión de diabetes de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (Asociación española de Pediatría). Ofrece una información muy amplia sobre los distintos aspectos de la diabetes y su tratamiento; y su forma de presentación, a base de frases sencillas, dibujos y cuadros, resulta atractiva y didáctica.
Los temas clave que habrá de explicar, enseñar y repasar constantemente serán: la forma de medir la glucemia; qué hacer cuando aparecen síntomas de hipoglucemia o de hiperglucemia; qué hacer antes, durante y después de realizar actividad física.
Seguir el plan establecido
Es necesario hacer ver al niño, y que se lo vaya interiorizando poco a poco, la importancia de seguir las normas propuestas por el equipo sanitario, por rutinarias que parezcan. Porque si la glucemia se mantiene alta durante períodos prolongados de tiempo, irán lesionándose progresivamente los diversos órganos, a veces de manera grave: puede dejar de sentir el tacto, o notar muchos dolores en manos y pies; puede ir perdiendo la visión; pueden lesionarse las arterias y originar falta de riego en los dedos de los pies, o en el corazón, o en los riñones. Mientras que todo esto se puede evitar si se sigue bien la dieta y la medicación. Ciertamente, todo esto es más fácil de decir que de hacer.
Es posible que la dieta resulte a la larga frustrante, y será necesario el apoyo de toda la familia para que conseguir que la aceptación sea mayor. También puede ayudar el asesoramiento de un experto en dietética que ayude a pensar en platos variados y atractivos. Para ello es preciso que el niño o el adolescente cuente y explique sus dificultades en las diversas situaciones: la hora de la comida en la escuela, las meriendas con los amigos, las fiestas de cumpleaños y otras celebraciones familiares, etc. Todo esto cuesta, pero no sólo a los niños con síndrome de Down sino a cualquier niño. Comprensión, serenidad, firmeza, dar seguridad, hacer las cosas lo menos difíciles posible: es todo un conjunto de actitudes en el que todo el núcleo familiar / escolar habrá de participar de manera coordinada e interactiva
La diabetes en la escuela
La presencia de un niño diabético en la escuela obliga a que la institución adopte una serie de medidas que permitan que el niño esté bien controlado. Si el alumno diabético además tiene síndrome de Down, las medidas han de ser aún más vigiladas. Es necesario que el personal sepa:
- realizar las mediciones de glucemia,
- reconocer y tratar los síntomas de hipo e hiperglucemia, y
- administrar la insulina u otra medicación
Esto significa que la dirección ha de ofrecer las oportunidades para que el personal implicado aprenda y se entrene adecuadamente. Los padres pueden facilitar abundante información, a través de la Asociación local de Diabetes.
Por otra parte, el deporte y los juegos habrán de estar adaptados a las necesidades del alumno. No se le puede negar su participación en excursiones y otras actividades de entretenimiento y tiempo libre, pero se tendrán previstas las medidas oportunas por si sucede algún contratiempo.
Habrán de hacerse las adaptaciones necesarias para que el alumno afronte cualquier necesidad: comer o beber cuando sea necesario, ir al servicio aunque sea fuera de hora, permitir hacer los tests de glucemia si son necesarios. Ciertamente, hay que esforzarse por conseguir la máxima normalidad posible; pero al mismo tiempo, hay que prever las circunstancias para evitar riesgos innecesarios y peligrosos
La diabetes en el adulto
También los adultos con síndrome de Down necesitan tener un plan escrito de atención a la diabetes que sea claro y conciso, tanto para ellos mismos como para sus cuidadores o tutores en el trabajo o en el tipo de alojamiento en el que vivan. Esto último es importante porque los sistemas de vivienda son ahora muy variados, y ciertamente el individuo necesitará de una persona que supervise su régimen de vida y tratamiento, y que deberá conocer las normas exigidas para que este tratamiento se siga adecuadamente.
En cuanto al sitio de trabajo, habrá que hablar con su supervisor, director, compañeros, y hacer un plan de acción que tenga presente la atención ordinaria y las posibles contingencias ya mencionadas: detección de síntomas, mediciones de la glucemia, actuaciones en caso de emergencia, etc.
Higiene general y situaciones especiales
Pies. Es necesaria la limpieza diaria (ducha o baño) de todo niño, adolescente y adulto, y por tanto también para el diabético. Enseñar el cuidado de los pies desde la infancia, para evitar los problemas de la vida adulta:
» Lavar y secar los pies de forma correcta e hidratarlos diariamente
» Las uñas de los pies deben cortarse siempre de manera recta
» Se recomienda utilizar calcetines de algodón, lana o hilo, evitando fibras sintéticas
» Los zapatos deben ser anchos, cómodos y transpirables.
Dientes. Lavar los dientes después de cada comida, preferentemente con pasta fluorada. Si hay dudas sobre la habilidad motora del niño, y aunque éste se limpie los dientes habitualmente, es conveniente que un adulto ejecute el lavado de vez en cuando para asegurar la limpieza. Todo diabético debe ser revisado por el dentista, al menos una vez al año. Las extracciones dentarias deben ser realizadas por su dentista habitual, sin necesidad de una atención especial.
Situaciones especiales. En algunas enfermedades, sobre todo febriles, y en intervenciones quirúrgicas hay que extremar el control de la glucemia. Posiblemente haya que aumentar el régimen de insulina. En caso de vómitos, administrar yogur y líquidos azucarados; no dejar la insulina. Si no se controla, ingresar en el hospital.
Heridas. Si el diabético está bien controlado, cicatrizan con normalidad; la limpieza y desinfección serán las habituales.
Luna de miel y diabetes
Por: Roque Cardona
Asesor en Diabetes Pediátrica de la Fundación para la Diabetes. Endocrinólogo pediátrico con dedicación preferente a diabetes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Temas: Niños y adolescentes
Fecha: 19 de febrero, 2016
¿Qué es la luna de miel?
El periodo de luna de miel, o de remisión parcial, es un periodo que acontece al poco tiempo del diagnóstico de la diabetes y que se caracteriza por una disminución de las necesidades de insulina y la facilidad para el control glucémico.
Durante este periodo la hemoglobina glicada suele ser menor a 7% y las necesidades de insulina bajas (<0.5 U/Kg/día).
¿Cómo se produce?
Inmediatamente después del diagnóstico de diabetes se necesitan dosis elevadas de insulina. Esto ocurre porque al haber estado el cuerpo sometido a niveles altos de glucosa en sangre durante las semanas previas al diagnóstico no se encuentra tan sensible a la insulina como hasta entonces. Posteriormente, tras iniciarse la terapia con insulina subcutánea, la sensibilidad a la insulina aumenta rápidamente y, tras una semana aproximadamente, los requerimientos de insulina disminuyen considerablemente.
Conforme el nivel de glucosa en sangre se va manteniendo normal, las células beta comienzan nuevamente a producir más insulina, lo que permite disminuir las dosis de insulina subcutánea en mayor medida, pudiendo entrarse en la denominada fase de luna de miel o periodo de remisión. Esta insulina que produce el propio páncreas se libera en relación al nivel de glucosa en sangre y facilita el control de la glucosa durante este periodo.
¿Por qué se produce?
Se produce porque tras el inicio de las inyecciones de insulina, inmediatamente después del debut, las células del páncreas productoras de insulina que aún sobreviven y, que hasta antes del diagnóstico estaban estresadas, son capaces ahora de ayudar al cuerpo a mantener estable los niveles de glucosa sanguínea con una pequeña secreción residual de insulina.
¿Puede el cuerpo no necesitar inyecciones de insulina durante esta fase?
Este hecho puede ocurrir, aunque en general se prefiere no eliminar por completo las inyecciones de insulina aún cuando las necesidades sean muy bajas.
Únicamente se eliminan las inyecciones de insulina cuando la persona con diabetes presenta hipoglucemias con dosis inferiores a 0.5-1 unidades por día.
El motivo de no suspender la inyección de insulina, es que los estudios parecen indicar que administrar una dosis de insulina, por muy pequeña que sea, contribuye a lograr una fase de remisión más larga.
¿Cuánto dura la fase de remisión?
La duración de esta fase es variable. Los requerimientos más bajos de insulina se presentan entre 1-4 meses después del diagnóstico.
Por lo general, el periodo de remisión es muy corto en los niños pequeños y, de hecho, los niños menores de 5 años que han tenido un debut en forma de cetoacidosis casi nunca llegan a presentarlo. Por el contrario se prolonga un poco más en los casos de adolescentes, siendo raro que sobrepase el año.
En un estudio realizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con una muestra de más de 100 niños que habían sido diagnosticados recientemente de diabetes, se estimó una duración media del periodo de remisión de 9 meses siendo excepcional el número de casos que presentaron criterios de luna de miel tras dos años después del debut.
Ineludiblemente el periodo de luna de miel o remisión parcial está condenado a terminar y las necesidades de insulina se mantendrán de por vida (al menos hasta que haya una cura para la diabetes).
¿Qué interés tiene el periodo de remisión o luna de miel?
El hecho de mantener una pequeña secreción residual de insulina contribuye durante un tiempo a mantener el buen control glucémico sin necesidad de tanto esfuerzo y, en cierta manera, confiere protección frente a la cetoacidosis. No obstante, cuando se presentan infecciones o situaciones de estrés los requerimientos de insulina suelen aumentar debido a la secreción de hormonas que suben la glucosa (cortisol y adrenalina) haciendo necesario en muchas ocasiones ajustar las dosis de insulina subcutánea consecuentemente.
Por otra parte, esta fase tiene también interés científico ya que muchas de las estrategias curativas de la diabetes que están siendo investigadas actualmente tienen como objetivo prolongar la supervivencia de estas células que aún persisten funcionales y ayudar a que se regeneren
Bibliografía
1. Rooney S, Walsh E. Prevalence of abnormal thyroid function in a Down's syndrome population. Ir J Med Sci 1997; 166: 80-2.
2. Pueschel SM, Pezzullo JC. Thyroid dysfunction in Down syndrome. AJDC 1985; 139: 636-9.
3. Loudon MM, Day RE, Duke MC. Thyroid dysfunction in Down's syndrome. Arch Dis Child
1985; 60: 1149-51.
4. Murdoch JC, Ratcliffe W A, McLarty DG, Rodger JC, Ratcliffe JG. Thyroid function in adults with Down's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1976; 44: 453-8.
5. Cutler AT, Benezra R, Stuart J, Brink MD. Thyroid function in young children with Down syndrome. AJDC 1986; 140: 479-83.
6. Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child 1998; 79: 242-5.
7. Toledo C, Alembik Y, Dott B, Kink S, Stoll C. Anomalies of thyroid function in children with
Down's syndrome. Arch Pediatr 1997; 4: 116-20.
8. Goday A, Carrera MJ, Chillarón JJ, Puig J, Cano JF. Trastornos endocrinológicos en el síndrome de Down. En: Corretger JM, Serés A, Casaldaliga J, Trias K (eds). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson; 2005. p. 174-86.
9. Oliveira AT, Longui CA, Calliari EP, Ferone Ede A, Kawaguti FS, Monte O. Evaluation of the hypotalamic-pituitary-thyroid axis in children with Down syndrome. J Pediatr (Rio J). 2002; 78: 295-300.
10. Tirosh E, Taub Y, Scher A, Jaffe M, Hochberg Z. Short-term efficacy of thyroid hormone supplementation for patients with Down syndrome and low-borderline thyroid function. Am J Ment Retard 1989; 93: 652-6.
11. Gruneiro de Papendieck L, Chiesa A, Bastida MG, Alonso G, Kinkiestiain G, Heinrich JJ. Thyroid dysfunction and high thyroid stimulating hormone levels in children with Down's syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2002; 15: 1543-8.
12. Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child 1998; 79: 242-5.
13. Jaruratanasirikul S, Patarakijvanich-N, Patanapis-arnsak C. The association of congenital hypothyroidism and congenital gastrointestinal abnormalities in Down's syndrome infants. J Pediatr Endocrinol Metab 1998; 11: 241-6.
14. Ivarsson SA, Ericsson UB, Gustafsson J, Forslund M, Vegfors P, Anneren G. The impact of thyroid autoimmunity in children and adolescents with Down's syndrome. Acta Paediatr 1997; 86: 1065-7.
15. Sharav T, Landau H, Zadik Z, Einarson TR. Age-related patterns of thyroid-stimulating hormone response to thyrotropin-releasing hormone stimulation in Down syndrome. Am J Dis Child 1991; 145: 172-5.
16. Luke A, Roizen NJ, Sutton M, Schoeller DA. Energy expenditure in children with Down syndrome: correcting metabolic rate for movement. J Pediatr 1994; 125: 829-38.
17. Noble SE, Leyland K, Findlay CA, Clark CE, Red- fem J, Mackenzie JM et al. School based screening for hypothyroidism in Down' s syndrome by dried blood spot TSH measurement. Arch Dis Child 2000; 82: 27-31.
18. Tuysuz B, Beker DB. Thyroid dysfunction in children with Down's syndrome. Acta Paediatr 2001; 90: 1389-93.
19. Rubello D, Pozzan GB, Casara D, Girelli ME, Boccato S, Rigon F, et al. Natural course of subclinical hypothyroidism in Down's syndrome: prospective study results and therapeutic considerations. J Endocrinol Invest 1995; 18: 35-40.
20. van Trotsenburg ASP, Vulsma T, van Santen HM, Cheung W, de Vijlder J1M. Lower neonatal screening thyroxine concentrations in Down syndrome newborns. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88:1512-5.
21. van Trotsenburg ASP, Vulsma T, Rutgers SL, van Baar Anneloes L, Ridder JCD, Heymans HSA, et al. The Effect of Thyroxine Treatment Started in the Neonatal Period on Development and Growth of Two- Year-Old Down Syndrome Children: A Randomized Clinical Trial. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 3304-11.
22. Ali FE, al-Busairi W A, al-Mulla FA. Treatment of hyperthyroidism in Down syndrome: case report and review of the literature. Res Dev Disabil 1999; 20: 297-303.
23. Sanz J. Down syndrome and hyperthyroidism. Report of 3 cases. Rev Med Chile 1999; 127: 967-9.
24. Sridhar GR, Nagamani G. Hyperthyroidism in a girl with Down's syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 1997; 10: 533-4.
25. Soriano Guillen L, Muñoz Calvo MT, Pozo Roman J, Martinez Perez J, Bano Rodrigo A, Argente Oliver J. Graves' disease in patients with Down syndrome. An Pediatr (Barc) 2003; 58: 63-6.
26. Bhowmick SK, Grubb PH. Management of multiple-antibody-mediated hyperthyroidism in children with Down's syndrome. South Med J 1997; 90: 312-5
ABC de la diabetes. El niño con diabetes: La familia y la escuela. Fundación para la Diabetes, Madrid 2004.
Anwar AJ, Walker JD, Frier BM. Type 1 diabetes mellitus and Down’s syndrome: prevalence, management and diabetic complications. Diabetes Med 1998; 15(2): 160-163.
Chen BH, Lee CP, Chao MC. Coexistent insulin dependent diabetes mellitus and hyperthyroidism in a patient with Down’s syndrome. Kaohsiung J Med Sci 2000; 16(4): 210-213.
Medlen JEG. Diabetes and Down syndrome. En: The Down Syndrome Nutritional Handbook. A guide to promoting healthy lifestyles. Bethesda, Woodbine House 2002.
Ministerio de Sanidad y Consumo. Lo que debes saber sobre la Diabetes infantil. Madrid 2003.
Porter JR, Barrett TG. Acquired non-type 1 diabetes in childhood: subtypes, diagnosis, and management. Arch Dis Child 88(12): 1138-1144, 2004
Comentarios
Publicar un comentario